En förändring i den genetiska koden i den gen som är ansvarig för att göra enzymet 21-hydroxylas är den vanligaste orsaken till CAH. I Sverige utförs genetiska undersökningar för CAH på Karolinska Sjukhuset, Stockholm. Där tolkar de också den genetiska koden för att exakt avgöra vad felet sitter. Kunskapen om den genetiska defekten vid CAH kan förutsäga hur allvarlig form av sjukdomen patienten har och utförs nu på alla nyupptäckta fall i Sverige.

Genetisk undersökning är användbar för att diagnostisera CAH innan födelsen så att ett sjukt foster kan få behandling tidigt genom att mamman behandlas med dexametason. På detta sätt kan förändringarna av de yttre könsorganen hos ett kvinnligt foster förhoppningsvis förhindras. I praktiken är genetisk undersökning och prenatal behandling bara användbart för familjer där det redan finns ett barn som har en svår form av CAH. Risken att få ett barn till med CAH är ett på fyra. Eftersom detta är en relativt ny behandlingsform bör den bara användas inom ramen för så kallad klinisk prövning, för att erfarenheterna av behandlingen ska kunna samlas och komma andra tillgodo så snart som möjligt. En sådan prövning samordnas av barnläkare vid Karolinska Sjukhuset.