Binjuren sitter ovanför varje njure – en på vardera sida av kroppen. Den består av märgen (mitten) som producerar adrenalin. Adrenalinproduktionen är också nedsatt vid CAH, eftersom bildningen av adrenalin kräver kortisol från den omgivande binjurebarken. Den yttre delen av binjuren består av barken som i huvudsak producerar tre hormoner av en sort som kallas steroider. Dessa hormoner insöndras till blodet och är nödvändiga för att kroppen skall fungera. Det är binjurebarken och dess hormoner som är inblandade vid CAH.

De tre viktigaste hormonerna som är inblandade vid CAH:

• Kortisol kontrollerar hur kroppen hanterar stress, både känslomässig och fysisk, som vid till exempel sjukdomar och skador. Det hjälper också till att kontrollera blodsockernivån och höjer nivån om den blir för låg, särskilt hos barn.
• Aldosteron hjälper till att reglera saltnivåerna i kroppen. Aldosteron gör så att njurarna sparar salt om det är för lite salt i dieten eller om mycket salt förloras genom stark svettning. Omvänt, om saltintaget är stort minskar binjurebarken produktionen av aldosteron vilket leder till att överskottet av salt utsöndras med urinen.
• Androgener är en grupp manliga hormoner, där testosteron är ett av dem. I fortsättningen kommer testosteron att få representera denna grupp. Testosteron produceras av binjurebarken hos både män och kvinnor och detta hormon kontrollerar tillväxten av könsbehåringen, hår i armhålorna och utveckling av vuxen svettdoft, fet hy och akne. Testosteron produceras också i testiklarna och i små mängder i äggstockarna.

Det finns fem huvudenzym i binjuren som omvandlar kolesterol till den viktiga steroiden kortisol. Om något av dessa enzym saknas eller inte fungerar normalt kan inte tillräckligt med kortisol produceras för kroppens behov. Kroppen känner av den låga kortisolnivån och försöker stimulera binjurebarken till att producera mer kortisol genom att piska på binjurarna ännu mer med hjälp av ett stimuleringshormon som kallas ACTH och som tillverkas i hypofysen. Den ständiga resultatlösa stimuleringen gör att barken ökar i tjocklek och blir ”hyperplastisk”.

Vid den vanligaste formen av CAH föreligger det en brist på ett enzym som kallas 21-hydroxylas. Vid denna form av CAH är produktionen av kortisol och (oftast) aldosteron låg medan syntesvägen till testosteron, det manliga könshormonet, fungerar normalt. När kroppen piskar på binjurarna för att förmå dem att rätta till den låga kortisolnivån produceras mer och mer testosteron. Hos pojkar medför detta överskott av testosteron en för tidig pubertet. Hos flickor kan överskottet av testosteron medföra onormal utveckling av de yttre könsorganen under fostertiden, medan det hos vuxna kvinnor medför oregelbundna menstruationer, ökad behåring och akne. Bara genom att rätta till kortisolnivån genom ersättningsbehandling kommer kroppen att känna av normal nivå och sluta att producera ett överskott av testosteron och de cirkulerande hormonnivåerna blir normala.