Kommer mitt barn att ha CAH?

Det är väldigt ovanligt att en förälder med CAH för tillståndet vidare till sina barn – risken är mindre än 1 på 100. CAH är en autosomalt recessiv sjukdom . Det innebär att en kopia av den defekta genen måste ärvas från båda föräldrarna för att en individ skall vara ”homozygot” för CAH. (Man har normalt en dubbel uppsättning av nästan alla gener – en från mamman, en från pappan.) En förälder med CAH har två defekta gener men dess partner har troligen två normala kopior vilket kompenserar för defekten, det vill säga, barn till en förälder med CAH kommer att ha en defekt gen och en normal gen. De kommer att vara ”heterozygoter” för CAH – ett tillstånd som inte påverkar hälsan på något sätt. Om man är mycket orolig för att barnen ska ärva sjukdomen kan man testa partners till människor med CAH genom att mäta 17-hydroxyprogesteron i blodet hellre än att göra en genetisk undersökning. Risken för någon utan symtom eller utan historia av CAH i familjen att bära på en defekt 21-hydroxylas gen är mellan 1:50 – 1:100. Frågan om genetisk undersökning skall diskuteras med din endokrinolog innan du planerar att bli gravid för det kan vara bra att utföra vissa blodprover innan graviditeten.