De kvinnor som tycker det är jobbigt att hantera de medicinska, kirurgiska, psykologiska och sexuella problemen som kan uppstå i samband med CAH, bör få tillgång till stöd och rådgivning. Diskussioner med kunniga endokrinologer, gynekologer, husläkare, kuratorer, psykologer och stödföreningar kan vara till hjälp. En del av de svårigheter som upplevts av CAH-kvinnor har uppstått på grund av att den behandling som fanns tillgänglig för många år sedan inte var bra, då mycket mindre var känt vad det gäller både medicinsk och kirurgisk vård. De som är unga idag och har CAH bör inte behöva möta många av de problem som tas upp här.

Oönskad hårväxt och akne
De höga androgennivåerna som uppkommer när kortisonbehandling är för låg medför ofta problem för kvinnor med CAH. Hos många kvinnor är akne och ökad hårväxt (hirsutism) de första tecknen på för höga androgennivåer. Målet med att ändra kortisondoseringen är att vända denna process. Det kan vara en svår balansgång mellan att hålla oönskad hårväxt borta och samtidigt undvika biverkningar av kortisonbehandlingen – särskilt viktökning och på lång sikt benskörhet. På grund av dessa svårigheter, behöver många CAH-kvinnor tilläggsbehandling mot oönskad hårväxt för att motverka effekten av androgenerna. Den tillgängliga anti-androgenbehandlingen är cyproterone-acetat (Casodex)och spironolactone. De två sistnämnda bör endast användas i form av klinisk forskning då preparaten ej är registrerade för behandling mot ökad hårväxt. Cyproterone-acetat är den i dag vanligaste behandlingen och verkar genom att konkurrera ut testosteronet vid hårfolliklarna och blockera stimuleringen av hårtillväxten. Anti-androgener ges alltid tillsammans med ett kombinerat p-piller då de är fosterskadande i tidig graviditet och då de också minskar mängden testosteron från äggstockarna. Det tar flera månader för hirsutismen att svara på behandlingen. De kosmetiska metoderna för att behandla ökad behåring som vaxning, rakning, krämer eller elektrolys är fullvärdiga alternativ vid behandling av oönskad hårväxt. I inget fall blir håret tjockare av behandlingen.

Preventivmedel
Kvinnor med CAH kan använda alla de preventivmedel som finns på marknaden. Preventivmedelsalternativen innefattar kondom, pessar, spiral och p-piller. Det kombinerade p-pillret kan ha ytterligare fördelar genom att göra oregelbunden menstruation regelbunden. En del kvinnor kan emellertid upptäcka att p-pillret gör det svårare att minska i vikt men ett lågdos piller kan komma runt detta problem. Diane rekommenderas ofta till kvinnor med CAH eftersom det är särskilt effektivt att dämpa den oönskade hårväxten. Tabletter med enbart progesteron – mini-piller – kan användas av kvinnor med CAH men de kan orsaka problem med oregelbundna menstruationer.

Fertilitet
Många kvinnor med CAH har polycystiska ovarier, PCO, när de undersöks med ultraljud. Faktum är att en av fyra kvinnor utan CAH också har PCO, så det i sig själv är inte något oroande tecken, men kan ha betydelse för fertiliteten. Vid polycystiska ovarier är äggstockarna något större än normalt och innehåller fler små folliklar, äggblåsor där äggen utvecklas, än normalt. PCO kan medföra oregelbundna menstruationer och infertilitet, vilka båda är vanliga hos kvinnor med CAH. Det finns teorier om att höga androgennivåer under barn- och ungdomsåren orsakar utvecklingen av PCO hos vissa kvinnor med CAH. Höga nivåer av testosteron från binjurarna medför oregelbundna menstruationer och utebliven ägglossning. Oregelbundna menstruationer och utebliven ägglossning kan förbättras med höga kortisondoser men det kan vara svårt att hitta rätt balans i behandlingen för att detta skall ske.

Det finns förvånansvärt lite information om fertiliteten hos kvinnor med CAH och den mesta av vår kunskap om detta härstammar från tiden före modern fertilitetsbehandling. Den ”historiska” informationen säger att 60 procent av kvinnorna med icke-saltförlorande CAH är fertila utan hjälp av behandling men bara en av tio kvinnor med saltförlorande CAH är fertila utan behandling. Idag tror de flesta specialister att fertiliteten hos CAH-kvinnor är bättre än vad dessa siffror skulle antyda. Om en kvinna med CAH har mycket oregelbundna menstruationer, trots att hon är välinställd på sin kortisondos, är det troligt att det kommer att krävas fertilitetsbehandling. Fertilitetsbehandlingen är densamma som för kvinnor utan CAH. Fertilitetsbehandlingen inleds ofta med tablettbehandling med klomifencitrat för att framkalla ägglossning. Om tablettbehandlingen inte lyckas kan hormoninjektioner (gonadtropiner , LH och FSH ) användas för att framkalla ägglossning. Om alla dessa behandlingar misslyckas kan in vitro fertilisation (IVF) bli nödvändigt. Vid behandling av CAH-patienter bör en fertilitetsklinik med erfarenhet av sådana patienter rådfrågas.

För kvinnor med LO-CAH är fertilitetsproblem vanligtvis mindre uttalade. Hos de lindrigaste fallen kan kortisonbehandling bli nödvändigt för att en befruktning skall ske.

Graviditet
Vid en graviditet kan både mamman med CAH och barnet förväntas vara friska. Det pågår diskussioner om kortison- och Florinefdosen skall ökas under senare delen av graviditeten. Moderkakan skyddar barnet från eventuell hormonobalans hos mamman och förstör eventuellt överskott av hydrokortison i cirkulationen. I en nyligen utförd undersökning av 46 barn födda av kvinnor med CAH var alla barn friska och normala. Två tredjedelar av barnet föddes med hjälp av kejsarsnitt. Det finns många orsakar till varför kejsarsnitt är vanligare hos kvinnor med CAH. En bidragande orsak är att tidigare operativa ingrepp i slidan kan öka risken för bristningar i slidan. Användningen av smärtstillandemedel och epiduralbedövningar är desamma hos CAH kvinnor som hos friska kvinnor.

Identitetsfrågor
Problem angående könsidentitet orsakar ofta stora bekymmer men tas inte alltid itu med. Det är viktigt att förstå att manlig och kvinnlig könsidentitet grundläggs innan födelsen och påverkas inte av hormonförändringar senare i livet.

Många kvinnor med CAH lever i lyckliga heterosexuella förhållanden, men det kan vara svårt för en del att hitta en partner. Det finns några kvinnor med CAH som känner sig tryggare i bisexuella och homosexuella förhållanden. Detta kan i vissa fall bero på deras oro över hur deras könsorgan ser ut, med känslor av sårbarhet och rädsla för att inleda sexuella förhållanden med män. Om kvinnan har etablerat heterosexuella känslor, finns det inget med CAH som kan förändra detta, även om testosteronnivåerna varierar över tiden.

Libidon är svårt att förutsäga. En del kvinnor med CAH upplever en ökad sexualdrift när testosteronnivåerna är höga. Att minska testosteronet med högre kortisondoser kan minska sexualdriften. En låg sexualdrift är svårare att komma till rätta med då den sällan förbättras genom förändringar av kortisondoserna – rådgivning kan vara lämpligt här.

Hur föräldrar och läkare förhåller sig till könsidentitet och sexualitet samt deras egna uppfattning om detta område, kan påverka hur flickor och kvinnor klarar av att hantera sin CAH. Det förefaller som att kvinnor med CAH klarar sig mycket bättre om de som barn och tonåringar öppet har kunnat diskutera, inte bara de medicinska sidorna utan också de känslomässiga och sexuella frågorna, med sina föräldrar och läkare. Hur detta hanteras påverkar om kvinnor uppfattar sina könsorgan/kroppar som acceptabla för andra.

De som har vuxit upp utan information om sin sjukdom och som inte öppet kunnat prata med sina föräldrar eller läkare, får ofta svårt att övervinna vanliga hinder som uppstår eftersom problem kan ha avfärdats och sexuella frågor inte ansetts nödvändiga att diskutera. Flickor som förmodligen har gått igenom vaginalkirurgi kan få det svårt att fråga om råd. De kan också komma att få det svårt att känna sig nöjda med sin kropp, vara oroad för sexuell aktivitet och oförmögen att se det som något behagligt.

Vaginal kirurgi
Hos flickor med CAH är äggstockar, livmoder och den övre delen av vaginan (slidan) normala. Det som kan ha påverkats av den förhöjda testosteronproduktionen under fosterstadiet är den nedre delen av slidan, vilket ibland medför att det kan vara svårt att fastställa dess läge och/eller storlek då dessa kan variera betydligt. Slidan kan också vara täckt genom att blygdläpparna är sammanvuxna. Oftast är också klitoris förstorad på grund av den förhöjda testosteronproduktionen. En del flickor med milda former av CAH behöver inte genomgå någon kirurgi.

Den ålder då kirurgin utförs är beroende av graden av virilisering och föräldrarnas inställning till operationen. Beslut tas efter diskussioner med specialister om vilka möjligheter som finns tillgängliga. För att föräldrarna skall känna sig säkra på sitt beslut om kirurgi kan en ”second opinion ” vara värdefull. Kirurgi för att minska storleken på klitoris (klitorisplastik), och för att göra en större slida (vaginoplastik), kan utföras i alla åldrar. Åsikterna varierar om vilken tidpunkt som är bäst. I Sverige förespråkar man idag att klitorisplastiken genomförs tidigt i spädbarnsåren medan det anses vara en fördel att vänta med vaginalplastiken tills flickan har närmat sig eller är i puberteten. Under puberteten förändras kroppens hormonbalans och flickan börjar producera mängder av kvinnliga könshormoner. Dessa hormoner förändrar vävnadernas struktur och gör det lättare för kirurgerna att få ett bra resultat vid vaginalkirurgin.

Klitorisförminskningen kan ske med hjälp av flera olika metoder. Målet med en klitorisförminskning är att minska erektil vävnad och att bevara nerver och blodkärl till ollonet, toppen av klitoris, så att den förblir känslig.

Kirurgin som krävs för slidan och urinröret är mer komplicerad och varierar betydligt från fall till fall. Om slidan mynnar högt i urinröret nära urinblåsan finns möjligheten att skada ”halsen” på urinblåsan, vilken kontrollerar urintömningen. Stor försiktighet måste iakttagas vid operationen eftersom skada på urinblåsan kan orsaka urininkontinens. En gynekologisk undersökning utförs ofta strax innan första menstruation för att fastställa att slidan kan tillåta användningen av tamponger och för fastställa att slidan är tillräckligt stor för att samlag skall kunna genomföras. En del läkare föredrar att genomföra denna undersökning i narkos. Det är egentligen inte nödvändigt men kan göra det mindre genant för tonåringen.

En del kvinnor kan komma att behöva ytterligare kirurgi senare i livet för en förstorad klitoris eller för en för liten slidöppning. Det är sällsynt att klitoris förstoras i vuxenlivet såvida inte patienten har haft för låga kortisondoser under en längre period så att en hög testosteronnivå orsakat en tillväxt av klitoris. Trots tidigare kirurgi kan klitoris förbli förhållandevis stor hos en del kvinnor.

När flickan är mogen för det kan det bli nödvändigt med vaginalkirurgi för att säkerställa att samlag kan genomföras och för att stärka självförtroendet hos flickan. Även om kirurgi av slidan har utförts under barnaåren, är det inte ovanligt att slidöppningen är för liten. Ofta kan ett mindre ingrepp utföras och ibland räcker det med att kvinnan själv vidgar slidmynningen med hjälp av en dilator, plaststav. Det finns en del kirurger som anser att vaginalkirurgi på en vuxen bara skall övervägas om det redan finns ett etablerat förhållande. Kvinnorna tycker däremot ofta själva att tidig kirurgi är nödvändigt för att stärka självförtroendet och självkänslan, vilka båda är viktiga för att våga etablera ett sexuellt förhållande.

Kirurgin har förbättrats över de senaste 30 åren och patienternas inflytande över sin vård har ökat. Vuxna som genomgått kirurgi för länge sedan, kan uppleva fler problem orsakade av kirurgin än de som har genomgått mer tidsenliga operationer. Förr var det till exempel vanligt att klitoris opererades bort helt och hållet, klitorisektomi. Det kan också vara så att en del erektil vävnad från klitoris kan ha blivit kvarlämnad under skinnet framför slidan. Detta kan bli oerhört smärtsamt under samlag. Körtlarna som utsöndrar slidsekret före och under samlag kan också ha blivit skadade vilket kan göra det nödvändigt att använda glidmedel vid samlag. En del kvinnor lägger märke till att ärrvävnad byggs upp efter mer än en operation av slidan. Detta kan minska känsligheten inne i slidan eller ge smärta under samlag då ärrvävnad inte är eftergivlig och inte kan sträckas så lätt. Östrogenkräm applicerad inne i slidan eller användningen av dilatorer kan förbättra en del av dessa problem.

Hos de flesta kvinnor kan en liten slidöppning eller förkortad slida vidgas och förlängas genom användningen av plaststavar av olika storlekar vilket så småningom möjliggör samlag. Genom att varsamt men under fast tryck föra in en mjuk plaststav i slidan och gradvis införa en större storlek av staven, kan storleken av slidan öka. Oftast märker man av en påtaglig ökning av storleken inom några månader. För de kvinnor som inte är sexuellt aktiva, tenderar slidan att dra ihop sig om inte vidgningen utförs regelbundet. En del kvinnor tycker inte om att använda plaststavar utan föredrar istället att använda fingrarna. Denna metod kräver tid, tålamod och motivation samt förmågan att känna sig obesvärad med att beröra sina könsorganen. Om det finns en partner, kan denne vare till hjälp tills det går att genomföra samlag bekvämt. Regelbundna genomförda samlag ökar gradvis storleken på slidan.

En del kvinnor upplever allt som har med sex att göra mycket generande. Särskilt tonåringar kan uppleva det svårt att hitta stöd och förståelse vad det gäller detta om deras föräldrar känner sig besvärade av dessa frågor. Det krävs lyhördhet för att de skall kunna diskutera hur de kan förbättra vad de kanske ser som bristfälligt hos sina kroppar. En psykolog/kurator van vid att diskutera sexuella problem kan vara till hjälp här. Man måste komma ihåg att kvinnor med CAH har könsorgan i alla storlekar och former. Samtidigt är penis ett väldigt anpassningsbart organ, som också varierar mycket i storlek.

Orgasm
Tidigare kirurgiska ingrepp kombinerat med de psykologiska problem som CAH medför gör det svårt för kvinnor med CAH att uppnå orgasm. Om klitoris är bortopererad, smärta vid samlag, dålig fuktning eller brist på självförtroende kan vara bidragande orsaker till att det är svårt att uppnå orgasm. En gynekolog eller psykolog/kurator med speciell vana bör kunna ge råd om samlagsteknik och hjälp att bearbeta dessa problem.

Sociala problem
Som det redan har skrivits, har de som haft en öppen och informativ relation till sina föräldrar och läkare lättare att övervinna de problem som CAH medför.

Ungdomsåren är ofta en svår tid. Om du till detta har ett tillstånd som kräver att du tar medicin regelbundet, kan du känna dig annorlunda och mer sårbar vilket gör att du känner mer osäkerhet vad det gäller relationer. Tonårsflickor med CAH kan behöva mycket stöd. Hos alla vuxna finns det tillfällen när depressioner tillfälligt kan leda till känslan av att vilja begå självmord. En del kvinnor med CAH känner att extrema humörsvängningar ofta orsakas av hormonobalans och dessa bekymmer kräver lyhörda diskussioner med en specialist.

För tonåringar och kvinnor kan kuratorsamtal vara till stor nytta med att grundlägga självkänsla och självförtroende samt att utveckla strategier för att handskas med svåra situationer som kanske uppstå i samband med relationer. Kuratorn kan det vara till stor hjälp för att öka förståelsen och insikten om tillståndet. För många kommer det att vara första gången som de kan prata öppet om frågor som berör sexualiteten, hur de uppfattar sina kroppar och kvinnliga behov och hur de anser att CAH påverkas deras vuxna liv.

Hur och när man skall tala om för sin partner om CAH kan vara ett svårt problem. Om du har självförtroende är det mycket lättare att ta upp frågan och förklara sjukdomen för personen. Bara för att de nu vet att du har CAH betyder det inte att du har förändrat dig från den person de kände eller älskade innan. Detta är inte att avfärda de verkliga känslor som många kvinnor har om rädslan av att bli avvisad utav en eventuell partner. Känslan av att vara och se annorlunda ut kan medföra att kvinnor inte ens försöker att etablera en relation och kan orsaka stor förtvivlan och depression. En del kvinnor tycker att det är värdefullt att prata med en utomstående person som inte är känslomässigt engagerad i frågan för att skapa ett bättre självförtroende.

Betydelsen av att ha tillgång till adekvat, professionell rådgivning har inte blivit uppmärksammat på många sjukhus. De bästa vore om det kunde ges av en kurator som har kunskap om CAH och de problem som kan uppstå på grund av detta. Fråga alltid din doktor om möjlighet till kuratorsamtal om du känner att det kan vara till hjälp. En del kvinnor upplever det värdefullt att prata med andra kvinnor med CAH, då dessa förmodligen har ha upplevt samma svårigheter som de men kanske hittat sätt att övervinna dem.