Behandling av CAH

Människor med CAH förväntas ha en normal livslängd och de flesta människor lever ett normalt liv om behandlingen av sjukdomen är välskött. Vuxna med CAH kräver livslång uppföljning på specialistkliniker för att erhålla en adekvat medicinsk vård och för att ha tillgång till fertilitetsrådgivning, när det är aktuellt.

Det är klokt att genomgå regelbundna medicinska kontroller även om allting är välkontrollerat. För kvinnor bör uppföljning ske 1-2 gånger per år. För män räcker det vanligtvis med en gång per år. Målet med behandlingen är att upprätthålla normal kortisolnivå i blodet och hos dem med saltförlust också upprätthålla normal saltnivå. Kvinnor som är välbehandlade har normal testosteronnivå, regelbundna menstruationer och i jämförelse med obehandlade förbättrad fertilitet. Män som inte är välinställda på rätt medicin och rätt dosering kan få minskad spermiemängd men en ökning av kortisondoserna under några månader återställer oftast fertiliteten.

Målet med kortisonbehandlingen vid CAH är att ersätta binjurarnas otillräckliga produktion av kortisol och tillåta hypofysen att känna av en normal kortisolnivå i blodet, vilket minskar binjurarnas produktion av överdrivna mängder testosteron.

Om kortisondosen är för låg kommer binjurarna att försöka göra mera kortisol, men kommer bara att lyckas göra mer testosteron. Effekten av detta androgenöverskott är ökad kroppsbehåring hos kvinnor och infertilitet hos båda könen. Vid svåra former av CAH, kan alltför låg kortisonbehandling medföra att kroppen inte klarar av att hantera stress och infektioner vilket kan medföra att större operationer eller sjukdomar som influensa och magsjuka kan bli livshotande. Om kortisondosen är för låg kommer ett blodprov att visa detta genom förhöjda värden av andra binjurebarkhormoner. De hormoner som vanligtvis mäts i blodet är 17-hydroxyprogesteron , androstendion och testosteron. I urinen mäts vanligtvis pregnantriol , som är en utsöndringsprodukt av 17-hydroxyprogesteron.