Pojkar med CAH kan bara se ut som pojkar. ”Bombardemanget” av manligt könshormon kan göra att de blir längre när de föds. Pungen kan också vara mer pigmenterad än normalt. Därför är det lätt att pojkar med lindrig form av CAH åker hem från BB utan att sjukdomen ännu blivit upptäckt. Pojkar med klassisk CAH upptäcks idag tidigt, innan de hinner bli allvarligt sjuka, genom nyföddhetsscreeningen. Förr hann de oftast bli mycket dåliga innan de fick rätt diagnos.

Pojkar utan saltförlust som inte upptäcks och behandlas får de yttre könsorganen förstorade och för tidigt utvecklade. De kan få könsbehåring redan i 2-3 års åldern. De växer fortare än normalt och blir längre än förväntat under uppväxtåren. I och med att puberteten kommer tidigt slutar de också att växa. De blir stora som små och små som stora.

Kortisonbristen brukar märkas på att de blir väldigt trötta vid infektioner, får hög feber och tar lång tid på sig att bli friska. Hur mycket kortison en person med CAH behöver varierar väldigt mycket från tid till annan och mellan olika individer. Svårigheten med behandlingen är att hålla en jämn nivå på kortison i blodet, ibland är det för mycket och ibland är det för lite.