Flickfoster med CAH kommer att utsättas för för mycket manligt könshormon under fosterlivet. Detta sker redan i 7-8:e graviditetsveckan och medför att flickans yttre könsorgan utvecklas i manlig riktning. Detta kan innebära att flickan ser ut som en pojke utvändig vid födelsen. Utsöndras en något mindre mängd manligt könshormon kan det bli något ”mittemellan”, men oavsett hur mycket manligt könshormon som utsöndras så förändrar det inte äggstockar och livmoder. Det är bara de yttre könsorganen som förändras.

Alla möjliga grader av förändringar av de yttre könsorganen hos flickan kan förekomma. Det betyder att en flicka kan sändas hem från BB som en pojke om inte proverna visat onormala värden. Ser de yttre könsorganen ”konstiga” ut misstänker man alltid CAH. När en sådan misstanke uppkommer (vilket oftast sker redan vid förlossningen) tas nödvändiga prover för att säkerställa diagnosen CAH. Idag har man oftast diagnosen redan vid en veckas ålder eftersom CAH ingår i nyföddhetsscreeningen. Det innebär att barn med CAH inte hinner visa allvarliga sjukdomstecken vid diagnosen.

Binjurarna, som får arbeta onormalt mycket eftersom det inte tillverkas tillräckligt mycket kortison, kan bli förtjockade och förstorade. Hos båda könen kan brist på kortison och aldosteron förekomma. Obehandlade eller underbehandlade barn blir trötta vid infektioner och får lätt hög feber. Vid samtidig saltförlust ses en allvarlig sjukdomsbild med kräkningar och påverkat allmänstillstånd.