Hur länge Congenital adrenal hyperplasia har funnits vet man inte, men det beskrevs i litteraturen första gången år 1865 av den neapolitanska patologen L DeCrecchio. Han beskrev en kvinna som var 150 cm lång, hade en penis med hypospadi (urinröret mynnade på undersidan av penis) men inga testiklar, kvinnliga inre könsorgan och förstorade binjurar. L DeCrecchio kallade sitt fynd ”Sopra un caso di apparenze virile in una donna” (ett fall av manligt kön uppträdande hos en kvinna). Kvinnan, Maria Giuseppa Margherita, föddes i Neapel 1820. Vid födseln var man osäker på hennes kön men hon förklarades vara kvinna. När hon var fyra år gjorde läkarna en ny bedömning och hon ansågs istället vara av manligt kön. Själv valde Maria att leva som man, både vad det gällde det sociala och sexuella livet. Hon dog, 45 år gammal, efter att ha drabbats av kräkningar och diarréer.

Möjlighet att behandla CAH fick man först efter det att kortisonet upptäcktes. Innan dess dog ofta patienter med den saltförlorande formen av CAH tidigt. En pionjär inom behandlingen av CAH var Dr Lawson Wilkins som tillsammans med Dr Lytt Gardner år 1951 kunde fira en liten flickas ettårsdag. Flickan var född med den saltförlorande formen av CAH och de hade lyckats behandla henne så att hon mådde bra.

Kunskaperna om behandlingen av CAH går hela tiden framåt. Idag behandlas patienter med CAH utan saltförlust med ett kortisonpreparat (t ex Hydrocortone®, Cortone®, Prednisolon® eller Decadron®). Patienter som är saltförlorare, helt eller delvis, får också ett tillägg av fludrokortison (Florinef®) som är saltsparande. Små barn som är saltförlorare, som inte får i sig tillräckligt med salt genom maten, får ett tillägg av salttabletter eller salt i flytande form.

I Sverige förekommer CAH med en prevalens av ca 1/10 500 födda barn, vilket gör att det föds ca 10 barn om året med syndromet. Detta innebär att cirka var 50:e person i Sverige är anlagsbärare för CAH. Ute i Europa år prevalensen mellan 1/5 000 – 1/15 000 med stora variationer mellan olika folkslag. Den högsta frekvensen finner man hos vissa medelhavsbefolkningar. Om man ser till hela världen finner man den högsta frekvensen av CAH hos Alaska Yupik eskimåerna. Där förekommer syndromet så ofta som 1/500 födda.

I Sverige upptäcks nyfödda barn med syndromet väldigt tidigt, oftast inom två veckor. Detta är möjligt tack vare att CAH ingår som en av fyra sjukdomar som alla nyfödda barn screeningundersöks för på fjärde levnadsdygnet.