Congenital adrenal hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) är en medfödd rubbning i binjurarna. Binjurebarken fungerar inte som den skall och bildar inte ett fullgott, livsviktigt hormon som heter kortison. Istället bildas ett halvfärdigt hormon, som inte duger i ämnesomsättningen och i immunförsvaret. Detta hormon verkar som manligt könshormon. Vid CAH har man därför brist på kortison och för mycket manligt könshormon.

För pojkar innebär CAH att deras yttre könsorgan kan utvecklas tidigare än normalt vilket innebär att de kan komma i puberteten redan i 2-3 års åldern om de inte behandlas. För flickor innebär CAH att de yttre könsorganen förändras i manlig riktning, dvs klitoris växer och blir mer eller mindre lik en penis, blygdläpparna kan växa ihop och se ut som en pung.

CAH är ärftligt och båda föräldrarna måste vara anlagsbärare för att barnet skall få sjukdomen. Det innebär att risken är 25% vid varje graviditet att barnet skall få CAH. Idag upptäcks nästan alla barn med CAH genom nyföddhetsscreeningen, dvs det blodprov som tas på alla nyfödda barn. Varje år tillkommer det några nya fall hos tonåringar och unga vuxna som har lättare former av CAH.

CAH förekommer i olika utsträckning i skilda delar av landet. Som mest föds ett barn på 8000 med CAH (Jönköpings och Kronobergs län) och minst ett barn på 12 000 (Norrland). Det innebär att det föds ungefär 10 barn per år med CAH.