Provtagning

Blod Urin
17-hydoxyprogesteron Pregnantriol (kan vara svår att bedöma vid pubertet)
Androstendion
Testosteron/SHBG
ACHT
Renin (visar om dosen Florinef är rätt)

Vid utvärdering av medicineringen hos barn tittar läkaren också på barnets tillväxt och skelettmognad. Det finns alltså en mängd olika sätt att följa behandlingen av personer med CAH men inget kan ensamt ge en fullständig bild. Samtliga ovan nämnda laboratorietester visar om patienten får för lite medicin. Det är svårare att upptäcka om patienten får för mycket medicin. Nu har en metod utvecklats för att mäta 17-hydroxyprogesteron i hemmet, se nedan.