Hormoner och provtagning vid CAH

Den vanligaste enzymbristen vid congenital adrenal hyperplasia är 21-hydroxylasbrist. Vid total brist på 21-hydroxylas blir det ett stopp så att aldosteron och kortisol inte kan bildas. Finns det små mängder 21-hydroxylas kan också små mängder aldosteron och kortisol bildas, vilket kan vara tillräckligt för att personen skall klara sig i det dagliga livet.

Det är mängden 17-hydroxyprogesteron i blodet som mäts hos alla nyfödda när de screeningundersöks för congenital adrenal hyperplasia. Att man mäter mängden 17-hydroxyprogesteron hos nyfödda men hittills sällan har använt det hos äldre barn och vuxna beror på att provet uppvisar en dygnsrytm och därför har varit svårt att utvärdera. Dessutom påverkas värdet av tablettintag och provtagningen i sig utgör ett stressmoment, särskilt hos barn. Hittills har man ansett att det har varit mer tillförlitligt att mäta pregnantriol i en dygnsmängd urin eftersom detta prov ger en uppfattning om hur värdena har varit under hela dygnet och inte bara vid en viss tidpunkt. Nackdelen med pregnantriol är att det är lång väntetid på provsvaret. Det kan dröja upptill 1½ månad innan svaret kommer.