När man hittar ett barn med förhöjda 17-alfa-hydroxyprogesteronvärden i blodet går man vidare och bekräftar diagnosen med en DNA-undersökning. Genom den snabba utvecklingen av gentekniken kan man idag gå in och studera genen i detalj och se vilka sjukdomsframkallande mutationer barnet har. Förr trodde man att de olika formerna av CAH var olika sjukdomar men genom gentekniken har man kunnat visa att sjukdomen spänner över ett brett spektrum. Sjukdomens svårighetsgrad bestäms av vilka mutationer personen har.

De symtom man uppvisar när man har CAH beror på att den skada som finns på kromosom 6 leder till ett dåligt fungerande enzym, som medför brist på kortisol och aldosteron.

Vid kartläggningen av mutationerna hos svenska CAH-patienter har det visat sig att 10 mutationer svarar för de flesta fall av CAH. Av dessa 10 mutationer inaktiverar sex stycken genen helt och är s k ”null”-mutationer, medan de resterande fyra mutationerna medför en varierande grad av enzymaktivitet. Ungefär 25% av alla patienter har gener som medför en total blockad av enzymaktivitet.