17-hydroxyprogesteron, dygnskurva på filterpapper

Detta är ett bra sätt att följa CAH-patienter med provtagning i hemmet. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) eller adrenogenitalt syndrom beror i mer än 90% avfallen på 21-hydroxylasbrist. Det ger en defekt eller utebliven förmåga att producera kortisol och aldosteron. CAH är en av de sjukdomar som PKU-laboratoriet screenar för i det prov som tas på alla nyfödda barn i Sverige. Som markör för CAH används 17-hydroxyprogestron (17-OHP) som är den intermediär som är steget före 21-hydroxylas i kortisol- och aldosteronsyntesen. CAH är en, i dessa sammanhang, vanlig sjukdom, 1/10 000 nyfödda har sjukdomen i Sverige. Behandlingen består av substitution med hydrokortison (eller prednisolon) och saltsparande hormon (Florinef®).

Hos friska personer varierar kroppens produktion av kortisol över dygnet. Behovet av kortisol varierar också med andra faktorer t ex grad av stress, både fysisk och psykisk stress. Det har visat sig att det inte är alldeles lätt att ställa in dosen, titrera ut rätt mängd vid rätt tid av hydrokortison eller prednisolon, för dessa patienter. Man använder sig av 24 timmars utsöndring av en metabolit från 17-OHP, U-pregnantriol, eller stickprova av S-17-OHP eller S-androstendion. På en del ställen har patienterna lagts in på sjukhus för en 17-OHP dygnskurva.

En metod som har börjat komma till användning på PKU-laboratoriet och på andra håll i världen , är att använda filtrerpappersprov för bestämning av 17-OHP även vid uppföljning av patienter. Vi använder alltså samma filtrerpappersanalys som används i nyföddhetsscreeningen. Det gör det möjligt för patienterna att ta blodprov och utföra hela dygnskurvan i hemmet. Patienten tar ett kapillärt blodprov före varje läkemedelsdos, eventuellt kompletterat med prover vid andra tidpunkter som man är intresserad av. Oftast rör det sig om 4-6 prov på ett dygn. Detta ger en mycket god uppfattning om behandlingseffekten.

17-OHP på filtrerpapper har en något större metodvariation än serumanalys, men metoden lämpar sig väl för att få en uppfattning om hur patientens dos ska fördelas över dygnet. En kvarvarande dygnsvariation, med något högre värde på morgonen indikerar att patienten inte är översubstituerad. En stor fördel med metoden är att svar kan lämnas 2-3 dagar efter det att proverna anlänt till laboratoriet. Det blir alltså betydligt kortare svarstider än för de metoder man använt hittills.

Detta behövs:
– Engångsnålar för kapillär provtagning
– PKU-remisser, en per tidpunkt. Rekvirera remisser och provtagningsinstruktioner från PKU-laboratoriet. Svarspostetiketter till PKU-laboratoriet medföljer.

Så här gör man:
Instruera patienten i hur man tar kapillära prover och väter filtrerpappret i ringarna. Vi vill gärna ha 2 ringar per tidpunkt. (Till nöds kan det räcka med en ring.)
En PKU-remiss per provtagningstidpunkt. Fyll i patientens namn och personnummer på alla remisserna samt tiden för provtagningen.
Om läkemedelsdosen, som tas i anslutning till provtagningstillfället, anges på remissen är det lättare att tolka resultatet.
Patienten lägger sedan de torra remisserna i ett kuvert som förses med svarspostetikett.