Screening

Screening innebär att man tar ett prov/gör en undersökning på en vald population, t ex alla nyfödda, för att hitta de som är sjuka. För att en screeningundersökning skall fylla rätt funktion gäller der att undersökningen hittar de personer som är sjuka samtidigt som den urskiljer de som är friska. Det gäller alltså att ha en metod där man har ett värde som är tillräckligt bra för att skilja mellan sjuk och frisk för att kunna upptäcka dem man letar efter. Målet med screening är att man vill förebygga sjukdom genom att komma in tidigt i förloppet, d v s att man vill hitta personerna innan de blir sjuka.

1986 infördes CAH i den allmänna PKU-screeningundersökningen av alla nyfödda i Sverige. Redan tidigare ingick tre andra sjukdomar i denna undersökning. De var fenylketonuri (PKU, en ärftlig rubbning i omsättningen av aminosyran fenylalanin), galaktosemi (en ärftlig rubbning i omsättningen av sockerarten galaktos) och sköldkörtelhormonbrist. Det blev möjligt screena för CAH när en metod utvecklades för att mäta 17-OH-progesteron från filterpapperlappar, samma filterpapper som de övriga screeningproverna. I Sverige finns det ett screeninglaboratorium. Det finns på Huddinge Universitetssjukhus i Stockholm.

Införandet av CAH i screeningsystemet föregicks av en mängd diskussioner. De läkare som var för screening ansåg att det var viktigt att hitta barnen innan de hann få en saltkris. De som var emot screeningen ansåg att barnen skulle hinna få saltkriser innan screeningresultatet var färdigt medan ytterligare andra ansåg att barn med CAH upptäcks utan hjälp av några laboratorievärden genom de symtom som de uppvisar.

Målet med CAH-screeningen är att undvika saltkriser, att få tidig korrekt könsbestämning på flickor, att kunna påbörja behandling tidigt och att kunna påverka utveckling och tillväxt hos barnen.

Sedan införandet av CAH i PKU-screeningen, som alla nyfödda barn genomgår vid 3-4 dygns ålder, har man inte missat något barn med svårare former av CAH. I genomsnitt tar det 8 dagar att få svar på detta prov. Det innebär att nyfödda barn med svåra former av CAH inte hinner bli lika sjuka som förr, eftersom man kan sätta in behandling mycket tidigare.