Vuxna med CAH

Har vuxna med CAH rätt få remiss till ett sjukhus där det finns specialister på CAH?
Professor Martin Ritzén anser att alla patienter med en så pass ovanlig sjukdom som CAH har rätt att träffa en läkare som är väl förtrogen med sjukdomen, åtminstone en gång per år under barndomen och kanske vartannat år som vuxen. För vuxna gäller detta särskilt kvinnor, där justeringen av medicineringen är besvärligare än hos män. Experterna kan antingen finnas på en endokrinologisk klinik (vilka bara finns vid regionssjukhusen), eller vid vissa kvinnokliniker, i regel de som hör till regionssjukhusen.

Är det vanligt att CAH-barn/vuxna har problem med vikten trots att de inte anses överbehandlade?
Ja, tyvärr är det vanligt med övervikt. Antagligen beror det på att det inder åren sker en viss överbehandling som ibland har varit nödvändig för att hämma överproduktionen av manliga könshormoner från binjurarna. Balansen är svår.

Hur på verkar kortison bentätheten (benskörhet)?
En överdosering av kortison (glukokortiokoider) minskar bentätheten på lång sikt. Det är en av de huvudsakliga anledningarna till att kortisondosen bör vara så nära den mängd kortison som binjurarna i normala fall producerar. Man brukar räkna med att en frisk person gör ca 6-10 mg kortisol per dygn och kvadratmeter kroppsyta ( en person som är 175 cm och 75 kg har en kroppsyta av 1,9 m2, en som är 160 cm och 58 kg har en kroppsyta av 1,6 m2). Man brukar räkna med prednisolon som 5 gånger ”starkare” (aktivitet per mg) än kortisol (hydrokortison). Det är dock vanligt att man behöver gå upp till omkring 15 mg hydrokortison per m2 för att hämma binjurarnas produktion av felaktiga (androgena) hormoner, vid CAH. De doserna brukar inte skada skelettet.

Bör man ta kalciumtabletter i förebyggande syfte?
Kalciumtabletter gör varken till eller från, om man i övrigt har en normal kost som innehåller mjölk och ost.