Min son har CAH och nu börjar han undra lite om vad som skulle hända om han inte tar sina mediciner. Hur länge kan man klara sig utan medicin?
Om man är frisk klarar man sig ganska länge, kanske dagar, även om man har en svår brist. Däremot kan det vara bråttom om man är akut sjuk på något sätt – då rör det sig om timmar.
Kan man få blodsockerfall på grund av CAH?
Om kortisondosen är låg kan hypoglukemi (lågt blodsocker) vara ett symtom, men det är inte särskilt vanligt. Däremot ser man det hos personer som helt saknar binjurar.
Hur länge kan man vänta vid tex magsjuka innan man måste uppsöka läkare?
Om man är sjuk och inte får i sig kortison inom 6 timmar efter normal tidpunkt bör man åka till en läkare för att få en kortisonspruta. Man behöver inte vara orolig att ge för mycket kortison under en kortare tid för det gör ingen skada, däremot kan det bli problem om man får för lite kortison. Är man saltförlorare ger det mer akuta symtom än kortisonbrist. Åker man på utlandssemester kan det vara bra att få utskrivet kortison i sprutform (Solu-Cortef) att ha i medicinväskan. Skall man anstränga sig mer än normalt, t.ex. ut och fjällvandra bör man inte vara utan kortison mer än 12 timmar.
Måste det vara exakt 8 timmar mellan medicineringen om de skall ha medicin tre gånger om dagen eller kan dessa tillfällen falla under barnets vakna tid?
Nej, i allmänhet räcker det med att sprida medicineringen under de vakna timmarna. Ibland, när det inte duger för att få ”bra kontroll” kan man behöva ge sena kvällsdosen efter att barnet har somnat. Det går faktiskt ofta bra, utan att barnet vaknar ordentligt, har flera föräldrar berättat för mig. Tabletten måste dock ordentligt ner i magen!
Hur länge behöver ett barn som är saltförlorare äta extra salt?
Normalt räcker det att ge salttillskott 1-2 levnadsåret. Nu har vi ett smaktäckt salt som barnen accepterar mycket lättare då de slipper få saltsmaken i munnen. Efter 1-2 levnadsåret fungerar det lika bra att salta extra på maten. Bortsett från tex magsjuka sker det förmodligen inga stora svängningar i saltbalansen.
Små barn som får extra salt bör de dricka mer?
Barnen bör dricka det de vill dricka.
Är det generellt sett svårt att ställa in barn/ungdomar/vuxna med CAH på en kortisondos som är tillfredsställande? Blir det lättare ju äldre man är?
Ja, det är ofta svårt. Tyvärr blir det inte lättare – ofta tvärtom svårare under tonåren. Det kan beror på flera saker: enstaka barn har visat sig ha svårt att omsätta kortison (Cortone) till kortisol, det aktiva hormonet. Det problemet borde bli mindre, nu när många övergått till hydrocortone. I andra fall är orsaken till en rubbad medicinbalans oklar. Det är vanligt även vid andra kroniska sjukdomar att ”inställningen” av medicineringen blir svår i tonåren. Den naturliga frigörelsen från auktoriteten kan nog bidra.
Är det någon skillnad om man är saltförlorare eller inte?
Ja, ju bättre egen binjurebarkfunktion man har, ju lättare är det att nå balans.
Mitt barn säger att han mår bättre om han får sin morgonmedicin en stund innan han går upp på morgonen. Hur kan det komma sig?
Det kan hända att han har en relativ brist på kortisol på morgonen vilket korrigeras av medicineringen. Detta gäller särskilt om kvällsdosen är låg.
Varför varierar barnens kortisondoser så mycket?
Det beror på att enzymblockeringen varierar beroende på vilken mutation personen har. Vissa mutationer slår helt ut den egna kortisonproduktionen medan andra gör att binjurarna producerar en större eller mindre mängd kortison. Alla människor har inte samma känslighet för kortisol, som den verksamma substans som kortison omvandlas till i kroppen. Ju större känslighet desto mindre kortison behöver man tillföra. Sedan kan faktiskt känsligheten för kortisol variera hos den enskilda individen under olika perioder av livet.
När kan man övergå till glesare medicinering?
Det är först när barnet har vuxit färdigt som man kan diskutera annan medicinering. Att barnet får Cortone beror på att det är korttidsverkande och ger därmed mindre negativ effekt på tillväxten. Idag står vuxna patienter antingen å tex Prednisolon som man ger i två doser per dygn eller Decadron som man ger i en dos per dygn. Riskerna för biverkningar ökar ju mer långtidverkande preparatet är. Nu övergår man mer och mer till att använda korttidsverkande preparat även till vuxna.
När skall man börja med skelettröntgen och hur ofta skall den ske?
Man kan ha olika policy vad det gäller skelettröntgen. Jag själv brukar undersöka detta med 1-2 års intervall från cirka 2 års ålder.
Varför tar vissa läkare blodprov och urinsamling och vissa bara urinsamling?
Det finns olika erfarenheter hos olika läkare, där var och en har byggt upp sin egen referensram. Urinsamlingen avspeglar den genomsnittliga binjureaktiviteten under ett dygn, medan blodprov visar situationen just när provet tas. Eftersom det senare varierar kraftigt under dygnet, föredrar jag personligen urinsamling med mätning av pregnantriol.
När mitt barn med CAH är sjukt och har feber skall jag höja kortisondosen enligt gällande regler, men man kan vara infekterad utan feber och kanske även då behöva mer kortison eftersom kroppen är stressad. Hur skall jag veta detta utan att mitt barn sjunker i kortisonvärden?
Grundregeln är att man behöver mer kortison när man är sjuk. De vanligaste sjukdomarna under barnaåren går med feber – det är den huvudsakliga orsaken till tumreglerna om dosökning vid feber. Men om man är ordentligt sjuk på annat sätt – om man t.ex. har råkat ut för ett stort olycksfall (utan feber) behöver man också öka dosen. Alltså: Om ordentligt sjuk – öka dosen, med eller utan feber!
Varför är det inte rutin på att lära upp föräldrar och tonåringar själva att ge injektioner vid akuta lägen t ex vid utlandsresor?
En del föräldrar tycker att det är så otäckt med sprutor att man inte vill lära sig injicera. Andra gör det gärna och det tycker jag är bra. Sedan beror det förstås på vart man åker – många länder har ju lika bra akutsjukvård so Sverige. Alla bör däremot ha med sig information om sjukdomen på engelska (eller annat lämpligt språk) som ev anlitad läkare kan läsa.