Man skiljer på de yttre och inre könsorganen. De yttre, som är de som påverkas vid CAH, är penis och pung hos pojkar och blygdläppar och klitoris hos flickor. I ett tidigt skede i fosterlivet ser pojkar och flickor likadana ut. Utvecklingen av könsorganen sker alltså från samma anlag hos pojkar och flickor. Allt är programmerat för att fostret skall bli kvinna. För att det skall bli en man, krävs det hormoner i en viss mängd och i rätt tid. Kommer de för sent blir det en kvinna. Mannen Y-kromosom tvingar anlagen att utvecklas till testiklar. När de väl har bildas starta produktionen av det manliga könshormonet testosteron. Det som skulle ha blivit en klitoris utvecklas till penis och det som skulle ha blivit blygdläppar utvecklas till pung.

Vid CAH betyder det ingen kvalitativ förändring hos pojkarna, men könsutvecklingen kommer tidigare. Hos flickor påverkas de yttre könsorganen och den nedre delen av slidan (varierar mycket). I praktiken är det inte så mycket fel som man kan tro, men när barnet föds kan det ändå vara svårt att avgöra om det är en flicka eller pojke.

De olika operationer som kan utföras på flickor med CAH är att klitoris förminskas med olika metoder. Det bör göras innan flickorna blir medvetna om att de ser annorlunda ut. Slidan kan sedan behöva vidgas och slidmynningen flyttas om den har hamnat fel. Dessa operationer bör göras i samråd med flickan när hon är i 16-17-års åldern.