Introduktion till den svenska översättningen

Med tillåtelse av dr Gerard Conway har Riksföreningen för congenital adrenal hyperplasia fått möjlighet att översätta "Information Booklet For Adults With Congenital Adrenal Hyperplasia" till svenska. Arbetet har utförts av Annika Ohlsson och innehållet är faktagranskat och anpassat till svenska förhållanden av professor Kerstin Hagenfeldt, Karolinska Sjukhuset, Stockholm och professor Martin Ritzén, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Stockholm.

Vi är väldigt tacksamma att vi har fått tillåtelse att använda dr Gerard Conways material. Det har tidigare inte funnits någon information i Sverige som varit riktat till den vuxna CAH-patienten. Vår förhoppning är att detta häfte skall vara till stor hjälp, inte bara för den vuxna CAH-patienten utan också för föräldrar som har barn med CAH som närmar sig det vuxna livet så att de kan vara förberedda på vilka funderingar deras barn kan ha om sin sjukdom och dess följder.

Vad är Congenital adrenal hyperplasi?



Binjuren sitter ovanför varje njure - en på vardera sida av kroppen. Den består av märgen (mitten) som producerar adrenalin. Adrenalinproduktionen är också nedsatt vid CAH, eftersom bildningen av adrenalin kräver kortisol från den omgivande binjurebarken. Den yttre delen av binjuren består av barken som i huvudsak producerar tre hormoner av en sort som kallas steroider. Dessa hormoner insöndras till blodet och är nödvändiga för att kroppen skall fungera. Det är binjurebarken och dess hormoner som är inblandade vid CAH.

De tre viktigaste hormonerna som är inblandade vid CAH:
- Kortisol kontrollerar hur kroppen hanterar stress, både känslomässig och fysisk, som vid till exempel sjukdomar och skador. Det hjälper också till att kontrollera blodsockernivån och höjer nivån om den blir för låg, särskilt hos barn.
- Aldosteron hjälper till att reglera saltnivåerna i kroppen. Aldosteron gör så att njurarna sparar salt om det är för lite salt i dieten eller om mycket salt förloras genom stark svettning. Omvänt, om saltintaget är stort minskar binjurebarken produktionen av aldosteron vilket leder till att överskottet av salt utsöndras med urinen.
- Androgener är en grupp manliga hormoner, där testosteron är ett av dem. I fortsättningen kommer testosteron att få representera denna grupp. Testosteron produceras av binjurebarken hos både män och kvinnor och detta hormon kontrollerar tillväxten av könsbehåringen, hår i armhålorna och utveckling av vuxen svettdoft, fet hy och akne. Testosteron produceras också i testiklarna och i små mängder i äggstockarna.

Det finns fem huvudenzym i binjuren som omvandlar kolesterol till den viktiga steroiden kortisol. Om något av dessa enzym saknas eller inte fungerar normalt kan inte tillräckligt med kortisol produceras för kroppens behov. Kroppen känner av den låga kortisolnivån och försöker stimulera binjurebarken till att producera mer kortisol genom att piska på binjurarna ännu mer med hjälp av ett stimuleringshormon som kallas ACTH och som tillverkas i hypofysen. Den ständiga resultatlösa stimuleringen gör att barken ökar i tjocklek och blir "hyperplastisk".

Vid den vanligaste formen av CAH föreligger det en brist på ett enzym som kallas 21-hydroxylas. Vid denna form av CAH är produktionen av kortisol och (oftast) aldosteron låg medan syntesvägen till testosteron, det manliga könshormonet, fungerar normalt. När kroppen piskar på binjurarna för att förmå dem att rätta till den låga kortisolnivån produceras mer och mer testosteron. Hos pojkar medför detta överskott av testosteron en för tidig pubertet. Hos flickor kan överskottet av testosteron medföra onormal utveckling av de yttre könsorganen under fostertiden, medan det hos vuxna kvinnor medför oregelbundna menstruationer, ökad behåring och akne. Bara genom att rätta till kortisolnivån genom ersättningsbehandling kommer kroppen att känna av normal nivå och sluta att producera ett överskott av testosteron och de cirkulerande hormonnivåerna blir normala.

Olika former av CAH



CAH indelas i olika svårighetsgrader beroende på hur stor binjurebarkens förmåga är att producera kortisol och aldosteron. Vid de svåraste formerna av CAH saknas aldosteron helt och då blir kroppens saltförluster det mest framträdande problemet. Saltförlusten via urinen sker okontrollerat och kan orsaka en akut intorkning, mycket lågt blodtryck och kräkningar. Saltnivån (natriumhalten) och sockernivån (glukoshalten) sjunker i blodet och kaliumnivån stiger. Detta är en ”saltkris” som kräver omedelbar behandling eftersom det är ett livshotande tillstånd. Saltförlorande CAH förekommer hos cirka 80 % av barnen med CAH.

Hos de 20% av barnen som har en lättare form av CAH, icke saltförlorande CAH, är saltbalansen normal. I stressfulla situationer kan en del med icke saltförlorande CAH bli saltförlorare och behöva extra behandling. Flickor födda med den icke saltförlorande formen är vanligtvis friska, men ofta födda med en förstorad klitoris och blygdläpparna kan delvis vara sammanväxta på grund av överskottet av testosteron under fostertiden. Pojkar med icke saltförlorande CAH uppvisar inga synbara tecken vid födelsen utan diagnosen ställs oftast när penis förstoras vid en mycket tidig ålder tillsammans med tidig könsbehåring och accelererad längdtillväxt, resultatet av höga nivåer av testosteron. Dessa förändringar kan komma först i 4-5 års åldern.

Den lindrigaste formen av CAH, "late onset" CAH (LO-CAH) eller "icke-klassisk" CAH, drabbar kvinnor och män i alla åldrar. Symtomen hos kvinnor med LO-CAH, som ökad behåring eller oregelbundna menstruationer, kan komma när som helst efter puberteten. Det är inte alltid nödvändigt med kortisonbehandling av kvinnor med LO-CAH. Istället kan östrogen /gestagen behandling, som vid användning av p-piller, reglera testosteronproduktionen från äggstockarna. Faktum är att behandlingen av LO-CAH ofta är densamma som vid polycystiska ovarier (PCO) eftersom båda tillstånden är väldigt lika. Hos män passerar vanligtvis LO-CAH obemärkt, även om det kan medföra en låg spermiemängd.

Alla ovanstående typer av CAH beror på brist på enzymet 21-hydroxylas vilket svarar för mer än 90% av alla fall av CAH. Den näst vanligaste bristen är brist på enzymet 11-beta hydroxylas. Behandlingen av 11-beta hydroxylas är mer komplicerad då bristfällig behandling leder till högt blodtryck, därför bör personer med 11-beta hydroxylas brist behandlas av en erfaren endokrinolog. Andra enzymbrister som leder till CAH är ytterst ovanliga och berörs inte här. En specialist kan erbjuda mer information om de mer ovanliga formerna av CAH. Adrenogenitalt syndrom är ett äldre namn för CAH som bland annat fortfarande används i Sverige.

Behandling av CAH

Människor med CAH förväntas ha en normal livslängd och de flesta människor lever ett normalt liv om behandlingen av sjukdomen är välskött. Vuxna med CAH kräver livslång uppföljning på specialistkliniker för att erhålla en adekvat medicinsk vård och för att ha tillgång till fertilitetsrådgivning, när det är aktuellt.

Det är klokt att genomgå regelbundna medicinska kontroller även om allting är välkontrollerat. För kvinnor bör uppföljning ske 1-2 gånger per år. För män räcker det vanligtvis med en gång per år. Målet med behandlingen är att upprätthålla normal kortisolnivå i blodet och hos dem med saltförlust också upprätthålla normal saltnivå. Kvinnor som är välbehandlade har normal testosteronnivå, regelbundna menstruationer och i jämförelse med obehandlade förbättrad fertilitet. Män som inte är välinställda på rätt medicin och rätt dosering kan få minskad spermiemängd men en ökning av kortisondoserna under några månader återställer oftast fertiliteten.

Målet med kortisonbehandlingen vid CAH är att ersätta binjurarnas otillräckliga produktion av kortisol och tillåta hypofysen att känna av en normal kortisolnivå i blodet, vilket minskar binjurarnas produktion av överdrivna mängder testosteron.

Om kortisondosen är för låg kommer binjurarna att försöka göra mera kortisol, men kommer bara att lyckas göra mer testosteron. Effekten av detta androgenöverskott är ökad kroppsbehåring hos kvinnor och infertilitet hos båda könen. Vid svåra former av CAH, kan alltför låg kortisonbehandling medföra att kroppen inte klarar av att hantera stress och infektioner vilket kan medföra att större operationer eller sjukdomar som influensa och magsjuka kan bli livshotande. Om kortisondosen är för låg kommer ett blodprov att visa detta genom förhöjda värden av andra binjurebarkhormoner. De hormoner som vanligtvis mäts i blodet är 17-hydroxyprogesteron , androstendion och testosteron. I urinen mäts vanligtvis pregnantriol , som är en utsöndringsprodukt av 17-hydroxyprogesteron.

Biverkningar av överbehandling med kortison

- Huvudvärk (ibland sammankopplat med behandling med prednisolon och dexametason)
- Illamående, kräkningar, trötthet
- Svårt att hantera stress, irritabilitet, sömnproblem
- Vätskeansamling (ibland sammankopplat med hydrokortison och kortisonacetat)
- Viktökning
- Benskörhet (vid lång överdosering)
- Långsam tillväxt (under barndomen)

Det finns fyra vanliga slags kortisonpreparat som används för ersättningsbehandling; hydrokortison, kortisonacetat, prednisolon och dexametason. De skiljer sig i styrka och därmed dos samt verkningstid. Hydrokortison är ett annat namn för kortisol. Prednisolon är 5 gånger mer potent och dexametason är 80 gånger mer potent än kortisol. Både prednisolon och dexametason är jämförelsevis långtidsverkande, medan kortisonacetat och hydrokortison är korttidsverkande och behöver tas 2-3 gånger per dygn. Då dosen dexametason är svår att finjustera är risken stor att dosen blir för hög, därför används sällan dexametason vid behandling av CAH. Däremot används dexametason vid behandling av gravida kvinnor som riskerar att föda ett barn med CAH – då för att motverka att en eventuell sjuk flicka får missbildade könsorgan. Hydrokortison används också i injektionsform (Solu-Cortef) vid binjurebarkkriser eller när kräkningar hindrar intag av tabletter.

På grund av variationer i kroppsstorlek och olika upptagningshastigheter från mag-tarmkanalen måste ersättningsbehandlingen individualiseras. Det är viktigt att ta reda på hur den enskilda personen reagerar på medicineringen med hänsyn tagen till vilken tidpunkt på dagen och i vilken dos medicinen intas. Det är också viktigt att ta reda på hur patienten följer ordinationen för att doseringen skall bli rätt. Många människor tycker att det är besvärligt att ta tabletter regelbundet och detta kan leda till att läkarnas ordinationer inte följs.

När kroppen utsätts för stress som till exempel vid sjukdom, fysisk eller känslomässig påfrestning skall kortisondosen ökas under kontrollerade former. Den exakta ordinationen skall vara bestämd vid tidigare diskussioner med läkaren. Till exempel rekommenderas vanligtvis en dubblerad eller tredubblad dos vid stresstillfällen. Kroppen ökar normalt sin kortisolproduktion vid situationer av stark mental stress. Det kan därför bli nödvändigt att öka kortisondosen vid prov, uppkörning eller ett plötsligt dödsfall. Om en sjukdom medför långvarig kräkning som omöjliggör intag av tabletter, skall en injektion av hydrokortison 100 mg ges i en muskel och man bör då kontakta en läkare. Det är bra om några familjemedlemmar har lärt sig injektionstekniken.

Om det inte förekommer en betydande överdosering av fludrokortison så påverkas normalt inte blodtrycket av behandlingen.

Alla med saltförlorande CAH behöver ersätta bortfallet av aldosteron. Aldosteronproduktionen kan bara ersättas med fludrokortison (Florinef). Fludrokortison ges i en dos av 0,05-0,3 mg per dygn. För lite fludrokortison kan orsaka lågt blodtryck och yrsel. För mycket fludrokortison kan orsaka högt blodtryck och huvudvärk. Florinefdoseringen kontrolleras genom att mäta blodtryck, natrium och det saltkänsliga hormonet renin i blodet med ett par års mellanrum.

Binjurebarkskriser

Om det uppstår en allvarlig brist på kortisol kan en individs liv vara i fara på grund av binjurebarkkris. Detta tillstånd är mycket ovanligt och kommer aldrig att inträffa hos de flesta människor med CAH om de tar sin medicin regelbundet, gör lämpliga dosökningar vid sjukdom och söker hjälp tidigt vid allvarlig sjukdom eller kräkning. Symtomen vid en binjurebarkkris är svimningskänsla, illamående, kräkningar och buksmärtor. En binjurebarkskris kan utlösas av en stressfull sjukdom som svår influensa eller magsjuka. En dos hydrokortison bör injiceras omedelbart. Det kan bli nödvändigt med intagning på sjukhus så att intravenös behandling kan sättas in. Vid tveksamhet - ge alltid en injektion hydrokortison och åk till närmaste akutmottagning.

Det finns en operation att ta bort binjurarna som kallas ”adrenalektomi”. Människor som inte har några fungerande binjurar, ett tillstånd som heter ”Addisons sjukdom”, kräver samma medicinering som de med CAH, men är lättare att behandla, eftersom de inte gör för mycket manliga hormoner. När det är svårt att ställa in behandlingen vid CAH uppstår ibland frågan: Vore det inte bättre att operera bort binjurarna? Då adrenalektomi är en stor operation och långtidseffekterna av behandlingen är okänd rekommenderas inte behandlingen i allmänhet. För de kvinnor där all fertilitetsbehandling har misslyckats, kan adrenalektomi vara enda lösningen.

Frågor för vuxna med CAH - män och kvinnor

Att växa upp med en medicinsk åkomma som CAH kan vara väldigt jobbigt och en del personer kräver mycket stöd. De problem som CAH medför kan underlättas om rätt sorts information finns tillgänglig och kan diskuteras varsamt vid behov. Hos tonåringar behöver frågor som sexualitet och fertilitet tas upp tidigt så att de kan möta det vuxna livet med självförtroende. Dessa frågor kan vara svåra att diskutera för en del föräldrar, barn och läkare.

Som vid andra medicinska åkommor förekommer det en bred variation av hur en individ påverkas av CAH. Därför kommer inte allt i detta häfte att vara relevant för alla med CAH. CAH påverkar till exempel kvinnor och män olika. Det här häftet beskriver hur några vuxna har upplevt att CAH har påverkat deras liv. Att ge uttryck för dessa känslor har möjliggjort för dem att hitta nya vägar att bearbeta sina känslor. Familjen, vänner, stödgrupper, kuratorer och läkare kan utgöra andra viktiga stödinstanser. Räcker inte detta kan det ibland vara nödvändigt att kontakta en specialist som har erfarenhet av de problem som hör ihop med CAH.

Problemet med att vara överviktig

Många människor med CAH, särskilt kvinnor, för en svår kamp mot överflödiga kilon. För det mesta är viktuppgången vid CAH en biverkning av behandlingen med hydrokortison, prednisolon eller dexametason och i mindre utsträckning med p-piller, om dessa används. Kortvuxenhet och depression kan också medföra en ökad risk för viktuppgång. Att noggrant följa vikten är väsentligt eftersom det är lättare att förhindra viktuppgång än att föra en sträng viktreducerande diet. En noggrann justering av behandlingen och uppmärksamhet på vad man äter och hur man motionerar bör göra det möjligt för de flesta människor med CAH att undvika fetma. En normal hälsosam diet som är sparsam på socker och fett och har högt fiberinnehåll är bäst. Ett stort sockersug kan bero på hormonbalansen men det är svårt att förutsäga vad som är behandlingseffekter och vad som är normalt. Regelbunden genomförd motion, upp till en timme flera gånger i veckan, kan behövas för att hålla sig i form och hålla vikten nere.

Läkarna använder en ekvation som kallas body mass index eller BMI för att beräkna hur mycket du bör väga i förhållande till din längd. Ditt BMI är din vikt i kg dividerat med din längd (uttryckt i meter) i kvadrat. Det normala intervallet för BMI för vuxna kvinnor är 20-25 kg/m2. När man tittar på BMI är det viktigt att komma ihåg att BMI inte gör någon skillnad på fett och muskler - en mycket muskulär person får ett högt BMI utan att han/hon behöver vara fet! Nästa figur visar det normala intervallet för BMI.

Kommer mitt barn att ha CAH?

Det är väldigt ovanligt att en förälder med CAH för tillståndet vidare till sina barn - risken är mindre än 1 på 100. CAH är en autosomalt recessiv sjukdom . Det innebär att en kopia av den defekta genen måste ärvas från båda föräldrarna för att en individ skall vara "homozygot" för CAH. (Man har normalt en dubbel uppsättning av nästan alla gener - en från mamman, en från pappan.) En förälder med CAH har två defekta gener men dess partner har troligen två normala kopior vilket kompenserar för defekten, det vill säga, barn till en förälder med CAH kommer att ha en defekt gen och en normal gen. De kommer att vara "heterozygoter" för CAH - ett tillstånd som inte påverkar hälsan på något sätt. Om man är mycket orolig för att barnen ska ärva sjukdomen kan man testa partners till människor med CAH genom att mäta 17-hydroxyprogesteron i blodet hellre än att göra en genetisk undersökning. Risken för någon utan symtom eller utan historia av CAH i familjen att bära på en defekt 21-hydroxylas gen är mellan 1:50 - 1:100. Frågan om genetisk undersökning skall diskuteras med din endokrinolog innan du planerar att bli gravid för det kan vara bra att utföra vissa blodprover innan graviditeten.

Vem bör genomgå en genetisk undersökning för CAH?

En förändring i den genetiska koden i den gen som är ansvarig för att göra enzymet 21-hydroxylas är den vanligaste orsaken till CAH. I Sverige utförs genetiska undersökningar för CAH på Karolinska Sjukhuset, Stockholm. Där tolkar de också den genetiska koden för att exakt avgöra vad felet sitter. Kunskapen om den genetiska defekten vid CAH kan förutsäga hur allvarlig form av sjukdomen patienten har och utförs nu på alla nyupptäckta fall i Sverige.

Genetisk undersökning är användbar för att diagnostisera CAH innan födelsen så att ett sjukt foster kan få behandling tidigt genom att mamman behandlas med dexametason. På detta sätt kan förändringarna av de yttre könsorganen hos ett kvinnligt foster förhoppningsvis förhindras. I praktiken är genetisk undersökning och prenatal behandling bara användbart för familjer där det redan finns ett barn som har en svår form av CAH. Risken att få ett barn till med CAH är ett på fyra. Eftersom detta är en relativt ny behandlingsform bör den bara användas inom ramen för så kallad klinisk prövning, för att erfarenheterna av behandlingen ska kunna samlas och komma andra tillgodo så snart som möjligt. En sådan prövning samordnas av barnläkare vid Karolinska Sjukhuset.

Idrott

Det finns inga restriktioner vad det gäller utövande av motion hos individer med CAH. Tvärtom främjar motion god hälsa och hjälper mot både övervikt och benskörhet. Vid krävande motion är det klokt att ta en extra dos kortison, särskilt i den tidiga delen av träningen.

För de som deltar i idrott i organiserad form, det vill säga i regi av en idrottsförening, måste man söka dispens för kortisonbehandlingen. Det är viktigt att det sker innan man blir doping-testad, annars kan det bli en lång och besvärlig utredning. Dispens ges alltid vid CAH, men det kräver ett intyg från den behandlande läkaren som säger att kortisonbehandlingen är nödvändig. Blanketter kan man antingen få genom idrottsföreningen eller direkt från Riksidrottsförbundet i Farsta.

Resor och yrken

Det finns inte några restriktioner vad det gäller resor eller rekreation för personer med CAH. Om aktiviteten kommer att vara stressande eller om resmålet inte har tillgång till modern sjukvård, kan det vara klokt att ha med sig hydrokortison i injektionsform. Man bör ta med ampuller med hydrokortison för injektion tillsammans med sprutor och spetsar. 100 mg hydrokortison ges i skinkan om en olycka inträffar eller om man kräks och inte kan behålla tabletter. Den behandlingen räcker i allmänhet tills en läkare kan konsulteras. Man bör inte förvara alla ampuller med hydrokortison på samma ställe utan dela upp dem så att det alltid finns ersättning om ett lager blir stulet eller förlorat. Det kan vara bra att ha med sig ett brev från sin läkare så att han eller hon kan kontaktas om man blir sjuk. Det är också bra att ha med ett brev från läkaren som förklarar varför man har med sig sprutor och spetsar. Långdistansflygningar kan vara stressande och det rekommenderas att man dubblerar kortisondosen inför en sådan. I princip finns det inga restriktioner vad det gäller sysselsättning för individer med CAH. Yrkespilot, polis, brandman och försvaret är speciella fall där nästan alla medicinska tillstånd som kräver regelbunden medicinering inte godtas för anställning.

Frågor som rör kvinnor med CAH

De kvinnor som tycker det är jobbigt att hantera de medicinska, kirurgiska, psykologiska och sexuella problemen som kan uppstå i samband med CAH, bör få tillgång till stöd och rådgivning. Diskussioner med kunniga endokrinologer, gynekologer, husläkare, kuratorer, psykologer och stödföreningar kan vara till hjälp. En del av de svårigheter som upplevts av CAH-kvinnor har uppstått på grund av att den behandling som fanns tillgänglig för många år sedan inte var bra, då mycket mindre var känt vad det gäller både medicinsk och kirurgisk vård. De som är unga idag och har CAH bör inte behöva möta många av de problem som tas upp här.

Oönskad hårväxt och akne
De höga androgennivåerna som uppkommer när kortisonbehandling är för låg medför ofta problem för kvinnor med CAH. Hos många kvinnor är akne och ökad hårväxt (hirsutism) de första tecknen på för höga androgennivåer. Målet med att ändra kortisondoseringen är att vända denna process. Det kan vara en svår balansgång mellan att hålla oönskad hårväxt borta och samtidigt undvika biverkningar av kortisonbehandlingen - särskilt viktökning och på lång sikt benskörhet. På grund av dessa svårigheter, behöver många CAH-kvinnor tilläggsbehandling mot oönskad hårväxt för att motverka effekten av androgenerna. Den tillgängliga anti-androgenbehandlingen är cyproterone-acetat (Casodex)och spironolactone. De två sistnämnda bör endast användas i form av klinisk forskning då preparaten ej är registrerade för behandling mot ökad hårväxt. Cyproterone-acetat är den i dag vanligaste behandlingen och verkar genom att konkurrera ut testosteronet vid hårfolliklarna och blockera stimuleringen av hårtillväxten. Anti-androgener ges alltid tillsammans med ett kombinerat p-piller då de är fosterskadande i tidig graviditet och då de också minskar mängden testosteron från äggstockarna. Det tar flera månader för hirsutismen att svara på behandlingen. De kosmetiska metoderna för att behandla ökad behåring som vaxning, rakning, krämer eller elektrolys är fullvärdiga alternativ vid behandling av oönskad hårväxt. I inget fall blir håret tjockare av behandlingen.

Preventivmedel
Kvinnor med CAH kan använda alla de preventivmedel som finns på marknaden. Preventivmedelsalternativen innefattar kondom, pessar, spiral och p-piller. Det kombinerade p-pillret kan ha ytterligare fördelar genom att göra oregelbunden menstruation regelbunden. En del kvinnor kan emellertid upptäcka att p-pillret gör det svårare att minska i vikt men ett lågdos piller kan komma runt detta problem. Diane rekommenderas ofta till kvinnor med CAH eftersom det är särskilt effektivt att dämpa den oönskade hårväxten. Tabletter med enbart progesteron - mini-piller - kan användas av kvinnor med CAH men de kan orsaka problem med oregelbundna menstruationer.

Fertilitet
Många kvinnor med CAH har polycystiska ovarier, PCO, när de undersöks med ultraljud. Faktum är att en av fyra kvinnor utan CAH också har PCO, så det i sig själv är inte något oroande tecken, men kan ha betydelse för fertiliteten. Vid polycystiska ovarier är äggstockarna något större än normalt och innehåller fler små folliklar, äggblåsor där äggen utvecklas, än normalt. PCO kan medföra oregelbundna menstruationer och infertilitet, vilka båda är vanliga hos kvinnor med CAH. Det finns teorier om att höga androgennivåer under barn- och ungdomsåren orsakar utvecklingen av PCO hos vissa kvinnor med CAH. Höga nivåer av testosteron från binjurarna medför oregelbundna menstruationer och utebliven ägglossning. Oregelbundna menstruationer och utebliven ägglossning kan förbättras med höga kortisondoser men det kan vara svårt att hitta rätt balans i behandlingen för att detta skall ske.

Det finns förvånansvärt lite information om fertiliteten hos kvinnor med CAH och den mesta av vår kunskap om detta härstammar från tiden före modern fertilitetsbehandling. Den ”historiska” informationen säger att 60 procent av kvinnorna med icke-saltförlorande CAH är fertila utan hjälp av behandling men bara en av tio kvinnor med saltförlorande CAH är fertila utan behandling. Idag tror de flesta specialister att fertiliteten hos CAH-kvinnor är bättre än vad dessa siffror skulle antyda. Om en kvinna med CAH har mycket oregelbundna menstruationer, trots att hon är välinställd på sin kortisondos, är det troligt att det kommer att krävas fertilitetsbehandling. Fertilitetsbehandlingen är densamma som för kvinnor utan CAH. Fertilitetsbehandlingen inleds ofta med tablettbehandling med klomifencitrat för att framkalla ägglossning. Om tablettbehandlingen inte lyckas kan hormoninjektioner (gonadtropiner , LH och FSH ) användas för att framkalla ägglossning. Om alla dessa behandlingar misslyckas kan in vitro fertilisation (IVF) bli nödvändigt. Vid behandling av CAH-patienter bör en fertilitetsklinik med erfarenhet av sådana patienter rådfrågas.

För kvinnor med LO-CAH är fertilitetsproblem vanligtvis mindre uttalade. Hos de lindrigaste fallen kan kortisonbehandling bli nödvändigt för att en befruktning skall ske.

Graviditet
Vid en graviditet kan både mamman med CAH och barnet förväntas vara friska. Det pågår diskussioner om kortison- och Florinefdosen skall ökas under senare delen av graviditeten. Moderkakan skyddar barnet från eventuell hormonobalans hos mamman och förstör eventuellt överskott av hydrokortison i cirkulationen. I en nyligen utförd undersökning av 46 barn födda av kvinnor med CAH var alla barn friska och normala. Två tredjedelar av barnet föddes med hjälp av kejsarsnitt. Det finns många orsakar till varför kejsarsnitt är vanligare hos kvinnor med CAH. En bidragande orsak är att tidigare operativa ingrepp i slidan kan öka risken för bristningar i slidan. Användningen av smärtstillandemedel och epiduralbedövningar är desamma hos CAH kvinnor som hos friska kvinnor.

Identitetsfrågor
Problem angående könsidentitet orsakar ofta stora bekymmer men tas inte alltid itu med. Det är viktigt att förstå att manlig och kvinnlig könsidentitet grundläggs innan födelsen och påverkas inte av hormonförändringar senare i livet.

Många kvinnor med CAH lever i lyckliga heterosexuella förhållanden, men det kan vara svårt för en del att hitta en partner. Det finns några kvinnor med CAH som känner sig tryggare i bisexuella och homosexuella förhållanden. Detta kan i vissa fall bero på deras oro över hur deras könsorgan ser ut, med känslor av sårbarhet och rädsla för att inleda sexuella förhållanden med män. Om kvinnan har etablerat heterosexuella känslor, finns det inget med CAH som kan förändra detta, även om testosteronnivåerna varierar över tiden.

Libidon är svårt att förutsäga. En del kvinnor med CAH upplever en ökad sexualdrift när testosteronnivåerna är höga. Att minska testosteronet med högre kortisondoser kan minska sexualdriften. En låg sexualdrift är svårare att komma till rätta med då den sällan förbättras genom förändringar av kortisondoserna - rådgivning kan vara lämpligt här.

Hur föräldrar och läkare förhåller sig till könsidentitet och sexualitet samt deras egna uppfattning om detta område, kan påverka hur flickor och kvinnor klarar av att hantera sin CAH. Det förefaller som att kvinnor med CAH klarar sig mycket bättre om de som barn och tonåringar öppet har kunnat diskutera, inte bara de medicinska sidorna utan också de känslomässiga och sexuella frågorna, med sina föräldrar och läkare. Hur detta hanteras påverkar om kvinnor uppfattar sina könsorgan/kroppar som acceptabla för andra.

De som har vuxit upp utan information om sin sjukdom och som inte öppet kunnat prata med sina föräldrar eller läkare, får ofta svårt att övervinna vanliga hinder som uppstår eftersom problem kan ha avfärdats och sexuella frågor inte ansetts nödvändiga att diskutera. Flickor som förmodligen har gått igenom vaginalkirurgi kan få det svårt att fråga om råd. De kan också komma att få det svårt att känna sig nöjda med sin kropp, vara oroad för sexuell aktivitet och oförmögen att se det som något behagligt.

Vaginal kirurgi
Hos flickor med CAH är äggstockar, livmoder och den övre delen av vaginan (slidan) normala. Det som kan ha påverkats av den förhöjda testosteronproduktionen under fosterstadiet är den nedre delen av slidan, vilket ibland medför att det kan vara svårt att fastställa dess läge och/eller storlek då dessa kan variera betydligt. Slidan kan också vara täckt genom att blygdläpparna är sammanvuxna. Oftast är också klitoris förstorad på grund av den förhöjda testosteronproduktionen. En del flickor med milda former av CAH behöver inte genomgå någon kirurgi.

Den ålder då kirurgin utförs är beroende av graden av virilisering och föräldrarnas inställning till operationen. Beslut tas efter diskussioner med specialister om vilka möjligheter som finns tillgängliga. För att föräldrarna skall känna sig säkra på sitt beslut om kirurgi kan en ”second opinion ” vara värdefull. Kirurgi för att minska storleken på klitoris (klitorisplastik), och för att göra en större slida (vaginoplastik), kan utföras i alla åldrar. Åsikterna varierar om vilken tidpunkt som är bäst. I Sverige förespråkar man idag att klitorisplastiken genomförs tidigt i spädbarnsåren medan det anses vara en fördel att vänta med vaginalplastiken tills flickan har närmat sig eller är i puberteten. Under puberteten förändras kroppens hormonbalans och flickan börjar producera mängder av kvinnliga könshormoner. Dessa hormoner förändrar vävnadernas struktur och gör det lättare för kirurgerna att få ett bra resultat vid vaginalkirurgin.

Klitorisförminskningen kan ske med hjälp av flera olika metoder. Målet med en klitorisförminskning är att minska erektil vävnad och att bevara nerver och blodkärl till ollonet, toppen av klitoris, så att den förblir känslig.

Kirurgin som krävs för slidan och urinröret är mer komplicerad och varierar betydligt från fall till fall. Om slidan mynnar högt i urinröret nära urinblåsan finns möjligheten att skada ”halsen” på urinblåsan, vilken kontrollerar urintömningen. Stor försiktighet måste iakttagas vid operationen eftersom skada på urinblåsan kan orsaka urininkontinens. En gynekologisk undersökning utförs ofta strax innan första menstruation för att fastställa att slidan kan tillåta användningen av tamponger och för fastställa att slidan är tillräckligt stor för att samlag skall kunna genomföras. En del läkare föredrar att genomföra denna undersökning i narkos. Det är egentligen inte nödvändigt men kan göra det mindre genant för tonåringen.

En del kvinnor kan komma att behöva ytterligare kirurgi senare i livet för en förstorad klitoris eller för en för liten slidöppning. Det är sällsynt att klitoris förstoras i vuxenlivet såvida inte patienten har haft för låga kortisondoser under en längre period så att en hög testosteronnivå orsakat en tillväxt av klitoris. Trots tidigare kirurgi kan klitoris förbli förhållandevis stor hos en del kvinnor.

När flickan är mogen för det kan det bli nödvändigt med vaginalkirurgi för att säkerställa att samlag kan genomföras och för att stärka självförtroendet hos flickan. Även om kirurgi av slidan har utförts under barnaåren, är det inte ovanligt att slidöppningen är för liten. Ofta kan ett mindre ingrepp utföras och ibland räcker det med att kvinnan själv vidgar slidmynningen med hjälp av en dilator, plaststav. Det finns en del kirurger som anser att vaginalkirurgi på en vuxen bara skall övervägas om det redan finns ett etablerat förhållande. Kvinnorna tycker däremot ofta själva att tidig kirurgi är nödvändigt för att stärka självförtroendet och självkänslan, vilka båda är viktiga för att våga etablera ett sexuellt förhållande.

Kirurgin har förbättrats över de senaste 30 åren och patienternas inflytande över sin vård har ökat. Vuxna som genomgått kirurgi för länge sedan, kan uppleva fler problem orsakade av kirurgin än de som har genomgått mer tidsenliga operationer. Förr var det till exempel vanligt att klitoris opererades bort helt och hållet, klitorisektomi. Det kan också vara så att en del erektil vävnad från klitoris kan ha blivit kvarlämnad under skinnet framför slidan. Detta kan bli oerhört smärtsamt under samlag. Körtlarna som utsöndrar slidsekret före och under samlag kan också ha blivit skadade vilket kan göra det nödvändigt att använda glidmedel vid samlag. En del kvinnor lägger märke till att ärrvävnad byggs upp efter mer än en operation av slidan. Detta kan minska känsligheten inne i slidan eller ge smärta under samlag då ärrvävnad inte är eftergivlig och inte kan sträckas så lätt. Östrogenkräm applicerad inne i slidan eller användningen av dilatorer kan förbättra en del av dessa problem.

Hos de flesta kvinnor kan en liten slidöppning eller förkortad slida vidgas och förlängas genom användningen av plaststavar av olika storlekar vilket så småningom möjliggör samlag. Genom att varsamt men under fast tryck föra in en mjuk plaststav i slidan och gradvis införa en större storlek av staven, kan storleken av slidan öka. Oftast märker man av en påtaglig ökning av storleken inom några månader. För de kvinnor som inte är sexuellt aktiva, tenderar slidan att dra ihop sig om inte vidgningen utförs regelbundet. En del kvinnor tycker inte om att använda plaststavar utan föredrar istället att använda fingrarna. Denna metod kräver tid, tålamod och motivation samt förmågan att känna sig obesvärad med att beröra sina könsorganen. Om det finns en partner, kan denne vare till hjälp tills det går att genomföra samlag bekvämt. Regelbundna genomförda samlag ökar gradvis storleken på slidan.

En del kvinnor upplever allt som har med sex att göra mycket generande. Särskilt tonåringar kan uppleva det svårt att hitta stöd och förståelse vad det gäller detta om deras föräldrar känner sig besvärade av dessa frågor. Det krävs lyhördhet för att de skall kunna diskutera hur de kan förbättra vad de kanske ser som bristfälligt hos sina kroppar. En psykolog/kurator van vid att diskutera sexuella problem kan vara till hjälp här. Man måste komma ihåg att kvinnor med CAH har könsorgan i alla storlekar och former. Samtidigt är penis ett väldigt anpassningsbart organ, som också varierar mycket i storlek.

Orgasm
Tidigare kirurgiska ingrepp kombinerat med de psykologiska problem som CAH medför gör det svårt för kvinnor med CAH att uppnå orgasm. Om klitoris är bortopererad, smärta vid samlag, dålig fuktning eller brist på självförtroende kan vara bidragande orsaker till att det är svårt att uppnå orgasm. En gynekolog eller psykolog/kurator med speciell vana bör kunna ge råd om samlagsteknik och hjälp att bearbeta dessa problem.

Sociala problem
Som det redan har skrivits, har de som haft en öppen och informativ relation till sina föräldrar och läkare lättare att övervinna de problem som CAH medför.

Ungdomsåren är ofta en svår tid. Om du till detta har ett tillstånd som kräver att du tar medicin regelbundet, kan du känna dig annorlunda och mer sårbar vilket gör att du känner mer osäkerhet vad det gäller relationer. Tonårsflickor med CAH kan behöva mycket stöd. Hos alla vuxna finns det tillfällen när depressioner tillfälligt kan leda till känslan av att vilja begå självmord. En del kvinnor med CAH känner att extrema humörsvängningar ofta orsakas av hormonobalans och dessa bekymmer kräver lyhörda diskussioner med en specialist.

För tonåringar och kvinnor kan kuratorsamtal vara till stor nytta med att grundlägga självkänsla och självförtroende samt att utveckla strategier för att handskas med svåra situationer som kanske uppstå i samband med relationer. Kuratorn kan det vara till stor hjälp för att öka förståelsen och insikten om tillståndet. För många kommer det att vara första gången som de kan prata öppet om frågor som berör sexualiteten, hur de uppfattar sina kroppar och kvinnliga behov och hur de anser att CAH påverkas deras vuxna liv.

Hur och när man skall tala om för sin partner om CAH kan vara ett svårt problem. Om du har självförtroende är det mycket lättare att ta upp frågan och förklara sjukdomen för personen. Bara för att de nu vet att du har CAH betyder det inte att du har förändrat dig från den person de kände eller älskade innan. Detta är inte att avfärda de verkliga känslor som många kvinnor har om rädslan av att bli avvisad utav en eventuell partner. Känslan av att vara och se annorlunda ut kan medföra att kvinnor inte ens försöker att etablera en relation och kan orsaka stor förtvivlan och depression. En del kvinnor tycker att det är värdefullt att prata med en utomstående person som inte är känslomässigt engagerad i frågan för att skapa ett bättre självförtroende.

Betydelsen av att ha tillgång till adekvat, professionell rådgivning har inte blivit uppmärksammat på många sjukhus. De bästa vore om det kunde ges av en kurator som har kunskap om CAH och de problem som kan uppstå på grund av detta. Fråga alltid din doktor om möjlighet till kuratorsamtal om du känner att det kan vara till hjälp. En del kvinnor upplever det värdefullt att prata med andra kvinnor med CAH, då dessa förmodligen har ha upplevt samma svårigheter som de men kanske hittat sätt att övervinna dem.

Frågor som rör män med CAH

Problemet med viktökning och andra biverkningar av kortisonbehandlingen kan påverka män lika mycket som kvinnor. Kort längd, vilket kan vara resultatet av svårigheter med att ställa in behandlingen av CAH under barndomsåren, kan vara ett särskild stor psykologisk belastning för män.

Det finns två viktiga långtidseffekter vid CAH som bara berör män, av vilka båda är resultatet av underbehandling med kortison. Dessa är infertilitet och förstoring av testiklarna. Om hämningen av binjurebarken är bristfällig kommer binjurarna att göra för mycket testosteron. Detta kan bero på att kortisondosen är för låg eller att tabletter har missats. I sådana fall känner hypofysen, som bland annat styr testiklarnas hormonproduktion, att testosteronnivån i blodet redan är hög, och drar ned på testiklarnas aktivitet. Tyvärr medför avstängningen av testosteronproduktionen i testiklarna också att spermier inte produceras i normala mängder och detta kan orsaka infertilitet. Spermieproduktionen återkommer vanligtvis om kortisonbehandlingen ökar vilket medför att testosteronproduktionen från binjurarna minskar så att testiklarna kan börja arbeta igen. Det kan ta åtskilliga månader för spermiemängden att öka efter en höjning av kortisondosen.

Testikelförstoring är en sällsynt följd av underbehandling och det tar lång tid av underbehandling för att detta skall inträffa. Testiklarna innehåller normalt några enstaka binjurebarkceller vilka förstoras om kortisolnivån i kroppen är låg. Denna förstoring försvinner vanligtvis om kortisondosen ökas. Ibland händer det att läkare vill ta prov från den förstorade testikeln för att försäkra sig om att det inte finns någon dold cancer. CAH orsakar inte cancer men det är lugnande att göra en kontroll.