Binjurarnas funktion

Vid CAH fungerar inte binjurebarken. Den producerar inte hormonet kortison och i cirka 70% av fallen inte heller salthormonet aldosteron.

Hypofysen reglerar den mängd kortison kroppen behöver. Finns det för lite av detta hormon skickar hypofysen ut ACTH, ett hormon som ”piskar” på binjurebarken att göra mer kortison. Vid CAH saknas ett enzym i den kedja av processer som leder fram till bildandet av kortison i binjurebarken. I kedjan saknas det enzym som omvandlar 17-alfa-hydroxyprogesteron till 21-hydoxylas. Det innebär att det bildas alldeles för mycket 17-alfa-hydroxyprogesteron i blodet vilket leder till att kortison inte kan bildas. Mängden 17-alfa-hydoxyprogesteron är det man mäter i blodet hos alla nyfödda för att se om de har CAH.

17-alfa-hydroxyprogesteron liknar det manliga könshormonet testosteron. För mycket av detta hormon förstorar de yttre könsorganen hos pojkar, ökar tillväxten och ger dem en för tidig pubertet om de inte behandlas. Flickorna får sina yttre könsorgan omvandlade i mer manlig riktning.

70% av alla med CAH saknar förutom kortison också aldosteron. Aldosteron är ett hormon som reglerar saltnivån i kroppen, vilket i sin tur är viktig för att kroppens vätskebalans skall fungera. Detta hormon regleras inte av hypofysen utan av njurarna. Har man för lite salt i kroppen mår man dåligt. Matlusten försvinner, man kräks och blir mycket trött. De första symtomen brukar komma när barnet bara är ett 10-tal dagar gammalt och det kan vara ett livshotande tillstånd. Bristen på kortison och aldosteron kan variera mycket från patient till patient. Därför kan en del patienter ha en svårare sjukdomsbild än andra.

Kommentera