Forskningsstudien PREDEX

Under många år har kvinnor som väntar ett syskon till ett barn med CAH kunnat bli behandlade med kortison (Dexametason) för att minska de fysiska effekterna av CAH. För att behandlingen ska vara effektiv måste den starta tidigt i graviditeten, graviditetsvecka 6-7, innan man vet om fostret har sjukdomen och innan man vet om det är en pojke eller flicka. Sannolikheten att fostret är en flicka är 50:50 och risken att det ska vara ett barn med CAH är 25%, förutsatt att familjen har barn med CAH tidigare. Det blir därför bara ett foster av åtta som både är flicka och har CAH och som har nytta av behandlingen. Man vill därför ställa diagnos så tidigt som möjligt för att avbryta Dexametason-behandlingen om det är en pojke eller en frisk flicka. Det gör man genom att ta ett moderkaksprov i vecka 11 som skickas för genetisk undersökning. Den här typen av prenatal dexametasonbehandling vid CAH har gjorts världen över sedan mitten av 80-talet. Under senare år har man dock börjat diskutera säkerheten med behandlingen, dels ur barnens, dels ur mammans synpunkt. Det gäller både flickor med CAH (som behandlas hela graviditeten) och de barn som får en kortare behandlingstid. I Sverige har behandlingen använts sedan 1985 och sedan 1999 inom ramen för en klinisk studie (PREDEX, Studieansvarig: Svetlana Lajic, Överläkare, Docent) med långtidsuppföljning av mödrar och barn.

Sedan 2010 har man i Sverige gjort ett uppehåll även inom studien tills dess att man vet mer om de långsiktiga effekterna. Det som undersöks i studien PREDEX är behandlingens långsiktiga effekt på kroppens ämnesomsättning, barnets tillväxt, kognition samt även om den har en inverkan på de mekanismer som styr över hur gener i kroppen slås av eller på. För att nå målet har PREDEX samlat in blod och urinprover, mätt 24 h blodtryck på alla deltagare samt även testat olika minnesfunktioner. Vuxna som behandlats med
dexametason genomgår också en magnetkameraundersökning av hjärnan för att korrelera hjärnans struktur och funktion till utfall i minnestesterna. Datainsamlingen närmar sig sin slutfas och hittills har närmare 250 personer deltagit i studien och de första resultaten kommer att komma ut under 2016. Bland de 250 testpersonerna ingår det även barn med CAH som inte fick behandling med kortison under fosterlivet.