CAH och medicinering

Min son har CAH och nu börjar han undra lite om vad som skulle hända om han inte tar sina mediciner. Hur länge kan man klara sig utan medicin?
Om man är frisk klarar man sig ganska länge, kanske dagar, även om man har en svår brist. Däremot kan det vara bråttom om man är akut sjuk på något sätt – då rör det sig om timmar.

Kan man få blodsockerfall på grund av CAH?
Om kortisondosen är låg kan hypoglukemi (lågt blodsocker) vara ett symtom, men det är inte särskilt vanligt. Däremot ser man det hos personer som helt saknar binjurar.

Hur länge kan man vänta vid tex magsjuka innan man måste uppsöka läkare?
Om man är sjuk och inte får i sig kortison inom 6 timmar efter normal tidpunkt bör man åka till en läkare för att få en kortisonspruta. Man behöver inte vara orolig att ge för mycket kortison under en kortare tid för det gör ingen skada, däremot kan det bli problem om man får för lite kortison. Är man saltförlorare ger det mer akuta symtom än kortisonbrist. Åker man på utlandssemester kan det vara bra att få utskrivet kortison i sprutform (Solu-Cortef) att ha i medicinväskan. Skall man anstränga sig mer än normalt, t.ex. ut och fjällvandra bör man inte vara utan kortison mer än 12 timmar.

Måste det vara exakt 8 timmar mellan medicineringen om de skall ha medicin tre gånger om dagen eller kan dessa tillfällen falla under barnets vakna tid?
Nej, i allmänhet räcker det med att sprida medicineringen under de vakna timmarna. Ibland, när det inte duger för att få "bra kontroll" kan man behöva ge sena kvällsdosen efter att barnet har somnat. Det går faktiskt ofta bra, utan att barnet vaknar ordentligt, har flera föräldrar berättat för mig. Tabletten måste dock ordentligt ner i magen!

Hur länge behöver ett barn som är saltförlorare äta extra salt?
Normalt räcker det att ge salttillskott 1-2 levnadsåret. Nu har vi ett smaktäckt salt som barnen accepterar mycket lättare då de slipper få saltsmaken i munnen. Efter 1-2 levnadsåret fungerar det lika bra att salta extra på maten. Bortsett från tex magsjuka sker det förmodligen inga stora svängningar i saltbalansen.

Små barn som får extra salt bör de dricka mer?
Barnen bör dricka det de vill dricka.

Är det generellt sett svårt att ställa in barn/ungdomar/vuxna med CAH på en kortisondos som är tillfredsställande? Blir det lättare ju äldre man är?
Ja, det är ofta svårt. Tyvärr blir det inte lättare – ofta tvärtom svårare under tonåren. Det kan beror på flera saker: enstaka barn har visat sig ha svårt att omsätta kortison (Cortone) till kortisol, det aktiva hormonet. Det problemet borde bli mindre, nu när många övergått till hydrocortone. I andra fall är orsaken till en rubbad medicinbalans oklar. Det är vanligt även vid andra kroniska sjukdomar att ”inställningen” av medicineringen blir svår i tonåren. Den naturliga frigörelsen från auktoriteten kan nog bidra.

Är det någon skillnad om man är saltförlorare eller inte?
Ja, ju bättre egen binjurebarkfunktion man har, ju lättare är det att nå balans.

Mitt barn säger att han mår bättre om han får sin morgonmedicin en stund innan han går upp på morgonen. Hur kan det komma sig?
Det kan hända att han har en relativ brist på kortisol på morgonen vilket korrigeras av medicineringen. Detta gäller särskilt om kvällsdosen är låg.

Varför varierar barnens kortisondoser så mycket?
Det beror på att enzymblockeringen varierar beroende på vilken mutation personen har. Vissa mutationer slår helt ut den egna kortisonproduktionen medan andra gör att binjurarna producerar en större eller mindre mängd kortison. Alla människor har inte samma känslighet för kortisol, som den verksamma substans som kortison omvandlas till i kroppen. Ju större känslighet desto mindre kortison behöver man tillföra. Sedan kan faktiskt känsligheten för kortisol variera hos den enskilda individen under olika perioder av livet.

När kan man övergå till glesare medicinering?
Det är först när barnet har vuxit färdigt som man kan diskutera annan medicinering. Att barnet får Cortone beror på att det är korttidsverkande och ger därmed mindre negativ effekt på tillväxten. Idag står vuxna patienter antingen å tex Prednisolon som man ger i två doser per dygn eller Decadron som man ger i en dos per dygn. Riskerna för biverkningar ökar ju mer långtidverkande preparatet är. Nu övergår man mer och mer till att använda korttidsverkande preparat även till vuxna.

När skall man börja med skelettröntgen och hur ofta skall den ske?
Man kan ha olika policy vad det gäller skelettröntgen. Jag själv brukar undersöka detta med 1-2 års intervall från cirka 2 års ålder.

Varför tar vissa läkare blodprov och urinsamling och vissa bara urinsamling?
Det finns olika erfarenheter hos olika läkare, där var och en har byggt upp sin egen referensram. Urinsamlingen avspeglar den genomsnittliga binjureaktiviteten under ett dygn, medan blodprov visar situationen just när provet tas. Eftersom det senare varierar kraftigt under dygnet, föredrar jag personligen urinsamling med mätning av pregnantriol.

När mitt barn med CAH är sjukt och har feber skall jag höja kortisondosen enligt gällande regler, men man kan vara infekterad utan feber och kanske även då behöva mer kortison eftersom kroppen är stressad. Hur skall jag veta detta utan att mitt barn sjunker i kortisonvärden?
Grundregeln är att man behöver mer kortison när man är sjuk. De vanligaste sjukdomarna under barnaåren går med feber - det är den huvudsakliga orsaken till tumreglerna om dosökning vid feber. Men om man är ordentligt sjuk på annat sätt - om man t.ex. har råkat ut för ett stort olycksfall (utan feber) behöver man också öka dosen. Alltså: Om ordentligt sjuk - öka dosen, med eller utan feber!

Varför är det inte rutin på att lära upp föräldrar och tonåringar själva att ge injektioner vid akuta lägen t ex vid utlandsresor?
En del föräldrar tycker att det är så otäckt med sprutor att man inte vill lära sig injicera. Andra gör det gärna och det tycker jag är bra. Sedan beror det förstås på vart man åker – många länder har ju lika bra akutsjukvård so Sverige. Alla bör däremot ha med sig information om sjukdomen på engelska (eller annat lämpligt språk) som ev anlitad läkare kan läsa.

CAH-barnens utveckling

Kommer CAH-barnen i puberteten tidigare än friska barn?
Barn som behandlas från födelsen kommer i puberteten i normal tid och flickornas menstruation infaller inom normalvariationerna. Däremot ser man ofta att barn som får en sen diagnos, vid 8-10 års ålder och där skelettåldern har passerat 10-11 år, hamnar i en för tidig pubertet på grund av behandlingen. Genom att sätta in kortison ökar produktionen av könshormoner och testiklar och äggstockar mognar vilket startar puberteten. Idag finns det lyckligtvis mediciner som kan hämma pubertetsutvecklingen.

Hur stor längdavvikelse kan man förvänta sig om man har CAH och upptäcks sent?
Det beror en del på vilken allvarlighetsfrom man har, men i många efterundersökningar har den genomsnittliga förlusten i slutlängd legat omkring 5-10cm.

Hur blir skelettets kvalité vid för snabb skelettillväxt i samband med CAH?
Skelettets kvalitet blir inte påverkad p g a snabb tillväxt vid obehandlad CAH.

När är det lämpligt att barnen får mer ingående information om sin sjukdom?
Man ska alltid ha en öppen attityd inför sina barn! Svara på barnets frågor när de kommer, och anpassa detaljeringsgraden till deras aktuella mognad. Särskilt viktigt är det för flickorna. De flickor jag har mött som har haft svårigheter att acceptera sin sjukdom, har utan undantag kommit från familjer där föräldrarna velat skona flickorna från information om att de var födda viriliserade, kanske t o m uppfattats som pojkar från början, och att man måste genomföra operationer för att korrigera missbildningarna. Ju senare sådan information kommer, desto svårare är det för flickan att förstå och acceptera vad som hänt.
Om du som förälder tycker att detta är väldigt svårt, rekommenderar jag att du tar råd av en barnpsykiater som har erfarenhet av sådant.

Biverkningar av kortison

Blir CAH-barnen tjockare än sina kompisar?
En biverkning av kortisonöverbehandling är viktökning. Får barnet för mycket kortison är det risk att barnet också blir kraftigt. För att se om patienten är välinställd mäter man pregnantriolutsöndringen i urinen under ett dygn. Värdena bör vara enligt tabellen. Att pojkar kan ligga ganska högt i sin utsöndring beror på att testiklarnas produktion av testosteron dränker binjurebarkens "obetydliga" produktion.

Blir CAH-barnen kortare än normalbefolkningen?
Det har visat sig genom studier att både pojkar och flickor som behandlats på 70- och 80-talet eller tidigare blivit cirka 10 centimeter kortare än genomsnittet.

Kan man få hypertoni (högt blodtryck) av Florinef?
Hypertoni kan vara en följd av för hög dos Florinef, men det är viktigt att utesluta andra faktorer som t ex ärftlig benägenhet för hypertoni. Florinef behandling styrs med hjälp av blodtryck samt renin koncentrationen i blodet. Om Florinef dosen är för hög blir renin koncentrationen låg. Därför är det önskvärt att renin koncentrationen inte pressas ner för mycket utan ligger inom referensområdet.

Ökar risken att få diabetes (sockersjuka) om man har CAH?
Det finns inget samband mellan diabetes och CAH. Däremot kan en latent diabetes blomma upp av kortisontillförsel.

Finns det någon biverkan av långvarig, men korrekt medicinering?
Tyvärr att det ofta mycket svårt att imitera den naturliga insöndringen av kortisol med "korrekt" medicinering. Kroppen kan normalt insöndra kortisol i korta pulser, anpassade efter behov och tid på dygnet. Detta kan man aldrig imitera perfekt med tabletter. Den relativa kortvuxenhet, minskad bentäthet och (hos kvinnor) minskad fruktsamhet som man ofta finner hos unga vuxna med CAH kan vara resultat av att man inte lyckats imitera naturen med tabletter.

Finns det andra mediciner som kan vara farliga i kombination med t.ex. Florinef och Cortone?
Nej, inte farliga, men en del krampmediciner, aktivt kol mm kan påverka nedbrytningen eller upptaget av kortison och Florinef. Tala med den läkare som skriver ut medicinen. Han kan slå upp ev "läkemedelsinteraktioner", som det heter.

Pojkar och män med CAH

Förekommer det testikeltumörer hos pojkar/män med CAH?
I testiklarna finns det ofta cellöar av binjurebarkvävnad. Om pojkarna slarvar med att ta sin medicin kan dessa cellöar börja växa och det kan tolkas som tumörer. Testiklarna i sig växer inte.

Hur är det med fertiliteten hos män med CAH?
Det har gjorts en studie i Finland på vuxna män med CAH och den visade att få män hade barn och det var heller inte många som levde med en partner. Problem med knöliga testiklar, d v s små ofarliga tumörer i testiklarna förekom hos en del av männen. Dessa knölar uppkommer när kortisondoserna är för låga. Det kan hämma fruktsamheten. I det stora hela vet man väldigt lite om vuxna män med CAH idag.

Finns det några medicinska hinder för en man att göra lumpen?
Förutsatt att medicineringen upprätthålls på rätt sätt är en man med CAH lika stridsduglig som en frisk person. Den praktiska situationen är emellertid sådan att det för närvarande finns fler tillgängliga 18-åringar än vad krigsmakten kan utbilda. Därför tar man alla möjligheter att avskriva pojkar som har någon form av kronisk medicinering. Ibland har man hänvisat till att det kan vara svårt att upprätthålla medicineringen under fältförhållanden. Därför bör man redan vid mönstringen diskutera sin sjukdom med medicinering med inskrivningsförrättaren, och gärna redan då ha med sig ett läkarintyg som beskriver den aktuella situationen. Om man väldigt gärna vill göra lumpen kan eventuellt inskrivningsförrättaren finna en lämplig utbildning.

Flickor och kvinnor med CAH

Finns det någon anledning att oroa sig för att flickor med CAH kan få svårt att föda barn normalt eller måste de föda genom kejsarsnitt?
Det beror på hur mycket plastikkirurgi som varit nödvändigt. Tala med din gynekolog som har undersökt flickan!

Kan man äta p-piller om man har CAH?
Det finns ingenting son hindrar CAH flickor från att äta p-piller om de uppfyller de krav vi ställer på alla som skall ha denna medicinering. Tidigare genomgång av blodpropp eller ärftlighet för sådan sjukdom är den viktigaste kontraindikationen. Vi är också litet tveksamma när det gäller mycket överviktiga kvinnor då de också har en ökad risk för blodpropp. Om man har ett s k PCO-syndrom, är det snarare en fördel att äta p-piller. Man får regelbundna menstruationer och minskar den androgena effekten från äggstockarna, dvs minskar ökad hårväxt, akne och andra androgena effekter.

Ska en kvinna med CAH (saltförlorare eller ej) som vill bli gravid genomgå någon speciell behandling? Om hon lyckas bli gravid ska hon då äta mer medicin under graviditeten och amning?
Om kvinnan medicinerar med hydrokortison, kortisonacetat eller prednisolon kan denna medicinering fortsätta under graviditeten. Dexametason undvikes under graviditet då den medicinen passerar moderkakan och påverkar fostret. Man behöver vanligen inte ändra medicineringen under graviditet. Vid förlossning ökar man dosen på samma sätt som sker inför ett kirurgiskt ingrepp. Förlossningsavdelningar har ett speciellt schema för detta.

Vår flicka är på väg in i en för tidig pubertet och får medicin för att blockera puberteten. Vilka behandlingsalternativ finns det? Vad har dessa läkemedel för biverkningar? Hur länge måste flickan medicinera? Hur viktigt är det att man tar dessa mediciner regelbundet (gäller särskilt medicin i sprayform)?
Om man efter diskussion med sin läkare kommer fram till att pubertetsutvecklingen behöver bromsas och om det är en normal men alltför tidig pubertet, är s k GnRH-agonister de överlägset mest effektiva. Dessa mediciner har också få biverkningar – en liten viktökning på ett par kilo är vanlig. Behandlingsperiodens längd får avgöras individuellt beroende på den psykosociala situationen, barnets ålder, kroppslängd mm. Detta avgörs av föräldrarna och läkaren i samarbete.

Olika symptom och CAH

Kramp i vaderna - kan det ha samband med CAH?
Kramp kan man få av salt- och vätskerubbningar. Det kan vara idé att kontrollera Florinef dosen, renin koncentrationen samt natrium och kalium.

Om barnet drabbas av undertemperatur >35 grader, blir kallsvettig och blek, vad beror det på?
Det kan vara en hypoglukemiepisod. Det bästa vore att kontrollera blodsockret vid ett anfall för att få diagnosen säkerställd.

Har bastubad någon inverkan på saltbalansen i kroppen? Hur påverkas CAH-sjuka av en värmebölja?
Jag har ingen personlig information om CAH-patienter mår dåligt av bastubad eller värmebölja. Här kan medlemmarna i CAH-föreningen bidra med kunskapen genom att rapportera iakttagelser! Om samma rapporter kommer från flera håll ligger det nog sanning bakom. Är det en viktig fråga får man sedan försöka göra regelrätta studier för att bekräfta sambandet.

Finns det större risk att drabbas av andra sjukdomar för att man har CAH?
CAH är en specifik, isolerad sjukdom som beror på en skada på en specifik gen. Inga andra sjukdomar är kopplade till denna genskada. De symtom man kan få p.g.a. brist p kortisol och aldosteron är ju en del av samma sjukdom. Det har faktiskt spekulerats i att anlaget för CAH, tvärtom medför några (okända) fördelar, eftersom sjukdomen inte har dött ut av sig själv!

Jag har läst att personer med CAH kan få blodsockerfall. Vad är det egentligen?
Kortisol är ett av de hormoner som håller blodsockernivån i blodet uppe. En kortisolbrist kan därför ibland orsaka alltför lågt blodsocker, men det är ganska ovanligt vid CAH.

Min son får lätt blåmärken. Beror det på medicineringen med kortison?
Nej, inte om kortisonmedicineringen sker i lämplig underhållsdos.

Idrott och CAH

Måste man kräva dispens hos Riksidrottsförbundet för att få lov att träna och tävla om man har CAH och äter kortison?
Om någon idrottsman/-kvinna tar kortisonpreparat på grund av en sjukdom, löper man inte risk att bli diskvalificerad. Det är emellertid viktigt att om man blir föremål för kontroll, omedelbart berättar att man använder den medicinen, och hänvisar till behandlande läkare för ytterligare information. Om man däremot håller tyst vid provtagningen, blir det en stor byråkratisk process att i efterhand förklara varför provet var positivt. Berätta således omedelbart om medicineringen vid provtagning.

Riskerar en kvinna med en lätt form av CAH som inte är behandlad att fastna i en dopingkontroll på grund av förhöjda testosteronvärden?
Om en kvinna som känner till att hon har CAH i lätt form blir föremål för dopingkontroll, bör hon på samma sätt berätta för kontrollanten att hon har en sjukdom som stör hormonproduktionen. Då blir handläggningen densamma som ovan. Möjligen skulle man kunna tänka sig att någon faktiskt blir diagnostiserad genom ett dopingprov utan att hon tidigare känt till sjukdomen. Om någon vet med sig att man inte tagit några testosteronsprutor och ändå för ett "positivt" dopingresultat, bör kvinnan begära att hon undersöks för att ta reda på orsaken till förhöjda testosteronnivåer. Detta kan förekomma även vid andra tillstånd än CAH.

Vuxna med CAH

Har vuxna med CAH rätt få remiss till ett sjukhus där det finns specialister på CAH?
Professor Martin Ritzén anser att alla patienter med en så pass ovanlig sjukdom som CAH har rätt att träffa en läkare som är väl förtrogen med sjukdomen, åtminstone en gång per år under barndomen och kanske vartannat år som vuxen. För vuxna gäller detta särskilt kvinnor, där justeringen av medicineringen är besvärligare än hos män. Experterna kan antingen finnas på en endokrinologisk klinik (vilka bara finns vid regionssjukhusen), eller vid vissa kvinnokliniker, i regel de som hör till regionssjukhusen.

Är det vanligt att CAH-barn/vuxna har problem med vikten trots att de inte anses överbehandlade?
Ja, tyvärr är det vanligt med övervikt. Antagligen beror det på att det inder åren sker en viss överbehandling som ibland har varit nödvändig för att hämma överproduktionen av manliga könshormoner från binjurarna. Balansen är svår.

Hur på verkar kortison bentätheten (benskörhet)?
En överdosering av kortison (glukokortiokoider) minskar bentätheten på lång sikt. Det är en av de huvudsakliga anledningarna till att kortisondosen bör vara så nära den mängd kortison som binjurarna i normala fall producerar. Man brukar räkna med att en frisk person gör ca 6-10 mg kortisol per dygn och kvadratmeter kroppsyta ( en person som är 175 cm och 75 kg har en kroppsyta av 1,9 m2, en som är 160 cm och 58 kg har en kroppsyta av 1,6 m2). Man brukar räkna med prednisolon som 5 gånger ”starkare” (aktivitet per mg) än kortisol (hydrokortison). Det är dock vanligt att man behöver gå upp till omkring 15 mg hydrokortison per m2 för att hämma binjurarnas produktion av felaktiga (androgena) hormoner, vid CAH. De doserna brukar inte skada skelettet.

Bör man ta kalciumtabletter i förebyggande syfte?
Kalciumtabletter gör varken till eller från, om man i övrigt har en normal kost som innehåller mjölk och ost.

CAH och vardagen

Alkohol och CAH - går det ihop?
Har man CAH kan man också ha ett normalt intag av alkohol. Däremot om man skulle dricka mycket alkohol så att levern påverkas kan behandlingen påverkas eftersom steroiderna omsätts i levern.

Får man lämna blod om man har CAH?
Chefen för den enskilda blodgivarcentralen avgör vem, som kan vara lämplig/olämplig som blodgivare. Eftersom man inte kan märka blodpåsarna med till exempel vilken medicinering blodgivaren har, vill man ofta avstå från givare som tar någon medicin av betydelse. tala således med blodgivarcentralen i förväg.

Är man mer infektionskänslig om man har CAH?
Behandling av diverse kroniska sjukdomar med höga doser kortison ger en viss ökad infektionskänslighet. Däremot bör det inte påverkas av de doser man använder vid CAH. En del föräldrar till CAH-barn tycker att de har mer infektioner, andra inte.

Kan barn och vuxna med CAH vaccineras som vanligt med levande vaccin?
Läkare och sjuksköterskor är instruerade att inte vaccinera med t ex BCG mot tuberkulos om patienten behandlas med stora doser kortison. Om doserna däremot motsvarar den naturliga ersättningsbehandlingen som barn och vuxna med CAH har, är det inget hinder.

Vid resor med stora tidsskillnader ska då kortisondosen höjas och detta ses som ett stressmoment (=tidsskillnaden)?
Vid resor med stora tidsskillnader får människor med normal binjurebarkfunktion en rubbad dygnsrytm vad gäller kortisolnivåer i blod. Det borde faktiskt bli lättare för CAH-patienter - där man ju kan anpassa tabletterna till den nya dygnsrytmen!

Skall man undvika att resa till länder som inte har bra sjukvård och där det finns stor risk att man blir magsjuk?
Man skall kanske undvika att åka till länder med stor risk för magsjuka om CAH-barnet är under 1 år. När och om man åker, kan det vara bra att ha med hydrokortison i injektionsform, så att man själv kan ge detta om det tar lång tid att komma till en läkare. Tala med Din doktor om detta.

Finns det någon anledning att barn med CAH skall nekas försäkring (mer än okunnighet och osäkerhet från försäkringsbolaget)?
I dagens Sverige tror jag inte att barn med CAH utgör en "ökad risk" för försäkringsbolagen , men de bygger sin statistik på antingen gamla svenska och internationella sammanställningar, där CAH-patienter (liksom andra med kroniska sjukdomar) har en ökad sjuklighet och dödlighet. Problemet är inte unikt för CAH, utan drabbar många andra med relativt sällsynta sjukdomar.

Om man har CAH – hur mycket skall man berätta för lärare, kamrater, idrottslärare, föreningsledare osv? Hur försiktig måste man vara? Bör man ta mer kortison om man t ex ramlar av en häst?
Det är bra om omgivningen vet att ett barn har en binjuresjukdom som gör att man behöver extra kortison om man råkar ut för allvarliga olycksfall, operationer etc. Närmare detaljer tycker jag kan behållas inom en trängre krets. Man bör öka kortisondosen vid ”allvarlig” stress. Om man ramlar av en häst utan att behöva åka till sjukhus tycker jag inte det är en allvarlig stressituation – däremot om det medför benbrott som behöver narkos eller operation.

Prenatal behandling

Finns det risk för missbildningar hos barnet när mamman behandlas med kortison under graviditeten?
Det finns inget samband mellan missbildningar och kortisonbehandling prenatalt.

Bör övriga "friska" inom familjen testa sig?
Eftersom anlagsbärare inte har några symtom, tycker jag att det är onödigt att friska familjemedlemmar testar sig. Eftersom anlagsbärarfrekvensen i Sverige torde röra sig omkring 1 på 50 är det ganska liten chans att friska syskon till ett CAH-barn kommer att få egna barn med CAH tillsammans med en obesläktad bärare (cirka 1 chans på 200).