Kortisonbehandling

Den primära behandlingen av CAH är att ersätta bristen på kortisol med ett kortisonpreparat. Under uppväxtåren används i första hand ett korttidsverkande preparat för att förhindra tillväxthämning hos barnet. Ju mer långtidsverkande ett preparat är desto större är risken för tillväxthämning. När tillväxten är avslutad kan man övergå till ett medellångtidsverkande kortisonpreparat. Vanligt är att man övergår till Prednisolon® som bara behöver tas två gånger per dygn. Hydroncortone® och Cortone® som används under uppväxten tas normalt tre gånger per dygn.

Förr gick man ofta över till dexamethason (Decadron®, Dexa-Cortal®) när tillväxten var avslutad, men det har visat sig i uppföljningsstudier att risken för urkalkning av skelettet och överdosering var stor. Därför har man idag i stor utsträckning gått ifrån dessa preparat.

Syftet med kortisonbehandlingen är att ersätta bristen på kortisol och samtidigt hindra överproduktionen av manliga hormoner från binjurebarken. Det är väldigt svårt att hitta en perfekt balans i medicineringen, dels skall dosen vara tillräckligt hög för att hindra överproduktion av manliga hormoner, samtidigt får den inte vara så hög att den medför biverkningar som tillväxthämning, fetma mm.

Ett anna hinder är att man med befintliga mediciner inte kan efterlikna kroppens naturliga kortisonrytm. Normalt behöver kroppen 8-9 mg hydrokortison per m² kroppsyta. Doserna som används vid CAH är ungefär dubbelt så höga, dvs 15-18 mg/m². (Medicinering uttrycks ofta i dos per m² kroppsyta, vilket anses vara bättre än per kilo kroppsvikt.)

För att ersätta aldosteronbristen, i de fall det är aktuellt, används uteslutande Florinef®. Under första levnadsåret kan man dessutom behöva ge barnet extra salt, som fyller samma funktion som Florinef®. Under detta år skall man vara försiktig med kortisonbehandling eftersom det är lätt att överdosera barnen i början. Det ha visat sig att barnet inte tar skada om man håller nere kortisondoserna till att börja med. Det är först när barnet är 12-18 månader som tillväxten kan börja dra iväg, åtminstone i måttliga former.

Prenatal behandling

Prenatalbehandling, d v s behandling av ett foster med CAH under graviditeten, sker genom att mamman får äta dexametason (Decadron®). Kortisonet går över till fostret och hämmar fostrets binjurebark. Målsättningen med behandlingen är att förhindra virilisering av flickfoster med svåra former av CAH. Behandlingen måste påbörjas tidigt, redan i 7-8 graviditetsveckan eftersom de yttre könsorganen bildas tidigt. Genom denna tidiga behandling undviker man en slutning av blygdläpparna hos det kvinnliga fostret. En slutning av blygläpparna kan inte ske efter graviditetsvecka 14. Eftersom klitoris påverkas av androgener under hela livet måste mamman fortsätta med sin kortisonbehandling under hela graviditeten.

De som är aktuella för behandling är familjer där det redan har fötts ett barn med svår form av CAH. För att avgöra om behandlingen måste fortsätta under graviditeten görs en chorionvillibiopsi (moderkaksprov) i graviditetsveckan 10-11. På detta prov utförs könskromosombestämning. Visar provet att fostret är en pojke eller frisk flicka avslutas behandlingen, men visar det att det är en sjuk flicka får mamman fortsätta med sin kortisonbehandling graviditeten ut.

Denna behandling har visat sig vara mycket effektiv vad det gäller att förhindra virilisering av flickan. Flickor som har fötts där mamman har behandlats med dexamethason under hela graviditeten har varit helt fina eller mycket lite viriliserade vid födelsen.

Mammorna kan uppleva vissa biverkningar av medicineringen som viktökning, mer hudbristningar, humörsvängningar och ökad aptit, men det är övergående biverkningar som försvinner när behandlingen avslutas. Denna behandling har visat sig vara mycket effektiv vad det gäller att förhindra virilisering av flickan. Flickor som har fötts där mamman har behandlats med dexamethason under hela graviditeten har varit helt fina eller mycket lite viriliserade vid födelsen.

Det har uppkommit frågor angående kortisonbehandlingen av fostret via mamman och om det kan påverka hjärnans utveckling hos fostret. Det finns djurstudier som indikerar detta. Eftersom man inte vet om behandlingen är helt riskfri sker all prenatal behandling som en vetenskaplig studie. Alla barn som föds som har behandlats under fostertiden skall följas upp till 18 års ålder.