Enligt pubmed, den medicinska databasen där de flesta artiklar inom medicinsk forskning publiceras, skrevs det 160 artiklar om Congenital Adrenal Hypoplasia. Av dessa var 15 st översikt sartiklar (review artiklar). Dessa har lite olika vinklingar, några handlar om sjukdomen generellt [1,2], om ovanliga genetiska varianter [3, 4], hur höga nivåer av manliga könshormoner påverkar sportande, där man har CAH som modell [5], om kvinnor med CAH skriven av Anna Nordenström [6], om prenatal medicinering [7, 8], om andra hälsoproblem med CAH [9] om behandling av barn [10], om ett binjureproblem som heter myelolipomas som kan uppkomma spontant eller om CAH inte behandlas [11] och om sexuell orientering och prenatal exponering av könshormoner [12, 13]. Därutöver finns ett antal där CAH inte är av huvudintresse. Originalartiklarna är ca 160 st under 2011. Jag har valt ut tre som jag kommenterar lite ingående.
Jag börjar med Trapp och Oberfields artikel om Icke klassisk (Non classic) CAH (NCCAH), dvs en lindrig form av CAH där 21-hydroxilase enzymet har mellan 20-50% aktivitet och påverkar ej saltbalansen. Denna form av CAH är vanligare ca 1:1000 i väst världen medans bland en subgrupp judar är den så vanlig som 1:30. Man upptäcker ej denna sjukdom med PKU-prov utan oftast pga tidig pubertets tecken, ökad skelettålder, oväntad längdtillväxt i barndomen. Även ökad ”manlig” hårbeklädnad hos kvinnor och acne kan vara indicier. Hos äldre är det oftast höga nivåer av manliga könshormoner som indikerar att man har sjukdomen. För att verifiera sjukdomen gör man ett ACTH stimulerings test. De huvudsakliga problemen senare i livet är hos företrädesvis hos kvinnor. Det är konsekvenserna av höga nivåerna av manliga hormoner som kan ge acne, manlig hårbeklädnad (hirsutism) men även problem med menstruationen och fertilitet [14]. Oberfields är en forskare som har studerat CAH sedan 70-talet.
I en svensk studie, i ett samarbete mellan Karolinska och Sahlgrenska, ledd av Marja Torén har den manliga sexualiteten och fertiliteten studerats. Man fann att fertiliteten var lägre hos manliga CAH patienter än kontroll. Dock fann man inga större skillnader i sexliv för övrigt. Denna studie kommer snart publiceras i European Journal of Endocrinology[15].
I en studie från USA har man behandlat CAH barn med tillväxthormon för att öka längdtillväxten. Behandlingen varade i snitt i 5,3 år för män och 4,5 år för kvinnor och började vid 8 års ålder. Resultatet var slående. Männen uppnådde 172 cm och kvinnorna nådde 162.2 jämfört med förväntad läng 162,8 och 151,1. Ett komplement till tillväxthormonet var LHRHa, som det visat sig i andra sjukdomsbilder som ger kortväxthet, kan ge mer tillväxt. Här gav det dock inte, och trolig förklaring är att medicineringen påbörjades för sent åldersmässigt. Läs hela studien i The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism June 1, 2011 vol. 96 no. 6 sid 1710[16].
För övrigt har det mest intressanta inom forskningen möjligen skett inom läkemedelsindustrin. Det svenska företaget DuoCort fått sitt läkemedel för Plenadren godkänt för behandling av CAH. Plenadren är ett så kallat dual release tablett av hydrokortison som har designats för att bättre härma den normala fysiologiska frisättningen av kortisol. Företaget DuoCort har också blivit sålt till det amerikanska företaget ViroPharma Incorporated. För mer info kolla upp deras hemsida http://www.duocort.com .
För den som är intresserad av vilka övriga artiklar som skrivits om CAH kan följa länken nedan http://www.ncbi.nlm.nih.gov.lt.ltag.bibl.liu.se/m/pubmed/?term=congenital%20adrenal%20hyperplasia%20AND%20(%222011%22%5BDate%20-%20Entrez%5D%20%3A%20%223000%22%5BDate%20-%20Entrez%5D)
Johan B
Refererade artiklar
1. Nimkarn, S., K. Lin-Su, and M.I. New, Steroid 21 hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia. Pediatr Clin North Am. 58(5): p. 1281-300, xii.
2. Witchel, S.F. and R. Azziz, Congenital adrenal hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 24(3): p. 116-26.
3. Wang, W., et al., Rare hypertension as a result of 17alpha-hydroxylase deficiency. J Pediatr Endocrinol Metab. 24(5-6): p. 333-7.
4. Jehaimi, C.T., et al., Polycystic ovaries and adrenal insufficiency in a young pubescent female with lipoid congenital adrenal hyperplasia due to splice mutation of the StAR gene: a case report and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab. 23(12): p. 1225-31.
5. Eliakim, A. and D. Nemet, Endogenous hyperandrogenism and exercise capacity lessons from the exercise-congenital adrenal hyperplasia model. J Pediatr Endocrinol Metab. 23(12): p. 1213-9.
6. Nordenstrom, A., Adult women with 21-hydroxylase deficient congenital adrenal hyperplasia, surgical and psychological aspects. Curr Opin Pediatr. 23(4): p. 436-42.
7. Claahsen-van der Grinten, H.L., et al., Congenital adrenal hyperplasia--pharmacologic interventions from the prenatal phase to adulthood. Pharmacol Ther. 132(1): p. 1-14.
8. Hui, L. and D.W. Bianchi, Prenatal pharmacotherapy for fetal anomalies: a 2011 update. Prenat Diagn. 31(7): p. 735-43.
9. Reisch, N., W. Arlt, and N. Krone, Health problems in congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Horm Res Paediatr. 76(2): p. 73-85.
10. Trapp, C.M., P.W. Speiser, and S.E. Oberfield, Congenital adrenal hyperplasia: an update in children. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 18(3): p. 166-70.
11. German-Mena, E., G.B. Zibari, and S.N. Levine, Adrenal myelolipomas in patients with congenital adrenal hyperplasia: review of the literature and a case report. Endocr Pract. 17(3): p. 441-7.
12. Berenbaum, S.A. and A.M. Beltz, Sexual differentiation of human behavior: effects of prenatal and pubertal organizational hormones. Front Neuroendocrinol. 32(2): p. 183-200.
13. Hines, M., Prenatal endocrine influences on sexual orientation and on sexually differentiated childhood behavior. Front Neuroendocrinol. 32(2): p.170-82.
14. Trapp, C.M. and S.E. Oberfield, Recommendations for treatment of nonclassic congenital adrenal hyperplasia (NCCAH): An update. Steroids.
15. Falhammar, H., et al., Fertility, Sexuality and Testicular Adrenal Rest Tumors in Adult Males with Congenital Adrenal Hyperplasia. Eur J Endocrinol.
16. Lin-Su, K., et al., Final adult height in children with congenital adrenal hyperplasia treated with growth hormone. J Clin Endocrinol Metab. 96(6): p. 1710-7.