Uppdaterat i april 2006

Nya forskningsrön

Patients with Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Have Decreased Epinephrine Reserve and Defective Glucose Elevation in Response to High-Intensity Exercise
(Patienter med klassisk congenital adrenal hyperplasia har minskad adrenalin reserve och en sämre blodsockerökning i respons till högintensiv träning)

Av: Weise M, Mehlinger SL, Drinkard B et al
Ur The journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 89(2):591-597

Sammanfattning:
Klassisk congenital adrenal hyperplasia (CAH) kännetecknas av en nedsatt binjurebarkfunktion med en minskad kortisol och aldosteron utsöndring och en ökning av androgen utsöndringen. Binjuremärgen är också påverkad på grund av utvecklingsfel i bildningen av binjuremärgen, vilket leder till minskad produktion av adrenalin.
För att undersöka hur patienter med klassisk CAH påverkas under vanlig fysisk stresstimulans studerades förändringen hos hormonella, metaboliska och hjärtlungparametrar hos nio tonåringar med CAH och nio friska kontroller matchade efter kön, ålder och procent kroppsfett när de fick genomföra ett högintensivt träningsprogram. Samma procentuella arbetsbelastning användes, med utgångspunkt från den individuella maximala träningskapaciteten, och alla patienter erhöll sin vanliga glukokortikoid och mineralkortikoid ersättning.
Vid jämförelse med sina friska motsvarigheter, hade patienter med CAH betydande lägre adrenalinpåslag både vid utgångsläget och vid max belastning (p mindre än 0.01) medan den inte var någon skillnad i noradrenalin nivåerna. Blodsockerkoncentrationerna var samma vid utgångsläget men den normala ökningen av blodsockret som ses hos de friska kontrollerna var betydligt minskad hos CAH patienterna (p mindre än 0.01). Maximala hjärtfrekvensen var också lägre hos CAH patienterna jämfört med de friska kontrollerna (P mindre än 0.05). Som väntat märktes inte den normala ökningen av kortisol som ses vid ansträning hos patienter med CAH. Inga betydande skillnader sågs i serumnivåerna av insulin, glukagon, GH, laktat och fria fettsyror, blodtryck eller förmågan att upprätthålla ansträningsnivån mellan de båda grupperna.
Patienter med CAH substituerade med glukokortikoider har en minskad ökning av binjuremärgberedskapen och ett bristfälligt blodsockersvar jämfört med de normala förändringarna som ses vid hård träning men de har en normal förmåga att utöva högintensivträning under en kort period. Om kombinationen av adrenalin och blodsockerbrist medför ökad risk för hypoglykemi och/eller en minskad tolerans för fysisk stress under längre tid bör undersökas.

---------------------------------------------------
CAH-studier på gång

Till styrelsens glädje och förhoppningsvis till alla andra medlemmar i föreningen glädje, ligger “våra” doktorer i startgroparna att påbörja två studier som berör oss i allra högsta grad. Den ena kommer att engagera vuxna med CAH, både män och kvinnor, medan den andra inriktar sig på barn som har blivit behandlade under fosterlivet, genom att mamman fått äta kortison under graviditeten. Båda projekten kommer förhoppningsvis att leda till nya kunskaper om “vår” sjukdom, vilket i förlängningen kommer att föra CAH-behandlingen framåt.

För att studierna skall vara genomförbara är det viktigt att ALLA berörda personer med CAH och deras föräldrar är positiva till ett deltagande i studierna. Det är bara genom vår medverkan som vi kan förbättra vården för oss själva och alla andra som kommer efter oss. Mer information om studierna följer här nedan.
Styrelsen

---------------------------------------------------
CAH-projektet har startat

Vi har tidigare här i medlemsbladet och på patientförenings möten berättat om våra bristande kunskaper om hur äldre CAH patienter mår, vilka eventuella komplikationer som drabbar dem och hur de bör behandlas och kontrolleras i vuxen ålder och senare under medelålder och åldrandet.

Vi har också berättat om våra försök att få Socialstyrelsen att stödja utvecklingen av ett sk kvalitetsregister för CAH. Vi har fått avslag på våra ansökningar 2000 och 2001 men försöker igen detta år. Skälet från Social-styrelsens sida har varit att detta är en så liten patientgrupp så kostnaderna för ett register och samordnad kontroll och uppföljning av patienterna bör ske inom landstingens ram. Men vår erfarenhet är ju att det är svårt att få läkare och kliniker att delta i en samordning om man bara sköter några få patienter med denna sjukdom trots att det är just i dessa situationer som en samordning är nödvändig för att vi skall kunna öka våra erfarenheter och kunna erbjuda alla patienter bästa möjliga vård.

I avvaktan på nytt besked från Socialstyrelsen har vi fortsatt vår planering av en medicinsk och psykologisk uppföljning av ALLA kvinnor och män över 18 års ålder i Sverige. Projektet som är godkänt av de forskningsetiska kommittéerna i Stockholm och Göteborg kommer att ha sin tyngdpunkt på Sahlgrenska sjukhuset (för patienter fån Väst och Syd Sverige) och på Karolinska sjukhuset (för patienter från mellan Sverige och norra Sverige). Vi kommer att söka kontakt med så många patienter som möjligt- endera direkt till de som är kända hos oss eller via Era läkare ute i landet som sedan får förmedla kontakten.

Vill ni veta mera, kontakta gärna Professor Kerstin Hagenfeldt, Kvinnokliniken, Karolinska Sjukhuset, 17176 Solna. E-post: kerstin.hagenfeldt@ks.se

---------------------------------------------------
Prenatal behandling av CAH-flickor

Som de flesta vet kan man nu med framgång minska eller helt hejda "förmanligandet" av könsorganen hos flickfoster med CAH genom att mamman medicinerar med ett kortisonpreparat. Det är en relativt ny behandling som användes första gången 1984.

Man har nu både i Sverige och utomlands gjort uppföljande undersökningar av mammor och barn som fått sådan behandling. Det har visat sig att barnen som grupp har normal födelsevikt och -längd, och att de växer normalt efter födelsen.

Eftersom det är en ny behandlingsform, och eftersom den innebär medicinering av ett foster under den mycket tidiga utvecklingen ställs det emellertid mycket stora krav på noggranna undersökningar av de behandlade barnen under deras uppväxt. Detta har betonats vid den internationella "konsensus-konferens" om CAH som tidigare har refererats i CAH-nytt.

I Sverige har vi bättre möjligheter än på de flesta håll att göra uppföljande undersökningar, då vi har en relativt stabil befolkning, bra adressregister, en god barnsjukvård och intresserade forskare. Vi har därför börjat en sådan uppföljande studie av alla de barn som behandlades fram till c:a 1995.

Undersökningarna innebär att mor och barn intervjuas, samt att barnet får arbeta med bl.a. rit- och pusseluppgifter. Undersökningen tar ett par timmar (med pauser emellan) och genomförs av psyologen Tatja Hirvikoski, som har särskild utbildning för detta. En förälder kan vara med under hela undersökningen.

Vi önskar också ta ett blodprov för att titta på ämnesomsättningen. Den medföljande föräldern får ersättning för ev. resekostnader och förlorad arbetsförtjänst. Om familjen bor långt från Stockholm kan undersökningen oftast ordnas vid hemmasjukhuset, dit Tatja i så fall reser. Resultaten sammanställs i tabellform utan att de enskilda barnen kan identifieras. Om föräldrarna vill diskutera resultaten är man förstås välkommen att göra det. De familjer som gav oss tillåtelse att ta uppgifter ur sjukvårds- och BVC-journaler när undersökningen av tillväxt gjordes kommer att få eller har redan fått ett brev om den nya undersökningen.
Professor Martin Ritzén, Med dr Svetlana Lajic och Psykolog Tatja Hirvikoski